Question

结节性硬化是怎么引起的呢？

Answer 1

结节性硬化的病因是因为基因变异所导致的，这是一种常染色体显性遗传疾病，但是也有些患者是散发的。患者的基因发生了变异会导致功能的缺失，所以细胞内有一些基因会过度的激活从而导致了细胞的异常增殖和错构瘤的形成。这就是这个疾病主要的病因和发病机制。

患者会出现皮肤的损害，出现明显的认知功能减退、出现癫痫的发作。另外还有一些患者会出现其他脏器的损害，比如心脏的损害、视网膜的损害等。目前来讲，这种疾病是缺乏有效的治疗手段的，主要是对患者进行对症治疗。

Answer 2

该病为遗传遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例占1/3,即孩子的父母一方遗传突变的T1或T2基因；
散发病例约占2/3,即孩子出生携带新突变的T1或T2基因，无家族成员患病，家族性患者T1突变较为多见，而散发性患者T2突变较常见；
发病率约为1/60000，男女比例2:1,2018年收录《第一批罕见病目录》中，临床表现为皮肤损害/神经系统损害/眼部症状/肾脏病变/心脏病变/肺部病变/骨骼病变/其他脏器;
保持平和心态，适当运动加强锻炼，遵医嘱，积极配合消结通三治疗，定期复查，宜进食不饱和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白质含量高的食物,忌油腻性食忌酒精性饮品。