Question

结节性硬化是怎么引起的呢？

Answer 1

结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。

结节性硬化症(tuberoussclerosis)临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1

主要病因

结节性硬化症(tuberoussclerosis)属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin(错构瘤？)和tuberin(马铃薯球蛋白)均调节细胞生长。

发病机制

神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质基底节和室管膜下，常伴钙质沉积可出现异位症及血管增生等。

Answer 2

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

Answer 3

科学发达了，人类对健康的问题越来越重视了，所以说以前没有听说过的，并没有听说过的名词，我们都会遇见的，但是不要大惊小怪，过好自己的饮食生活，注释饮食上的卫生健康是最好的。

Answer 4

结节性硬化是常染色体遗传病，是由父母一方遗传而来的。

Answer 5

结节性硬化症大多和遗传有关，只要孩子智力正常，没有精神症状就是万幸的，这个也没有什么好的治疗方法。是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，