Question

常见的致死遗传病有哪些？

一个女性朋友家，她没见过她爷爷什么样子，在她爸爸17岁左右，就得病没了。她叔在她上小学的时候也得病没了。没得都很年轻，她家还有爸爸和弟弟。

Answer 1

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第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病，常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一个染色体病，它是由于21号染色体有三条，所以导致患者出现明显的智力低下，先天愚型。还有性连锁的性染色体的疾病，比方说特纳综合征也是性染色体异常；第二大类是单基因病，就是一个基因突变所导致的疾病，属于单基因病，它可以分为常染色体的显性遗传、隐性遗传和性连锁的显性遗传、隐性遗传。比较常见的单基因病像我们熟悉的耳聋、白化病、苯丙酮尿症、血友病等等都是属于单基因遗传病；第三大类是多基因遗传病，多基因遗传病是有两个或两个以上的基因突变而导致的一类遗传性的疾病，它通常还有环境因素共同作用，会导致疾病的发生。我们熟悉的高血压、糖尿病、唇腭裂，很多先天性的心脏病、神经管畸形都属于多基因遗传病。

Answer 2

遗传病很多都是比较严重的，致死风险的遗传病有先天性心脏病，血友病等等，比较难治愈。

Answer 3

比较复杂的先天性心脏病比如说法，鲁氏四联症还有就是恶性肿瘤了。

Answer 4

比较多，像苯丙酮尿症，21三体综合征，镰刀型细胞贫血症，等等

Answer 5

遗传病很多都是比较严重的，致死风险的遗传病有先天性心脏病，血友病等等，比较难治愈。