Question

分析有关遗传病的资料，回答问题．镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）

分析有关遗传病的资料，回答问题．镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．（1）科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______的个体存活率最高．如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图（2）据系谱图可知，HbS基因位于______染色体上．Ⅱ-6的基因型是______，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______．（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法诊断？______．若孩子已出生，在光学显微镜下观察______，即可诊断其是否患病．（4）如图2是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段，该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的______碱基对发生了改变，这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化．

Answer 1

（1）镰刀形细胞贫血症患者会在成年之前死亡，携带者不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形，而且镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，因此在流行性疟疾的发病率很高的地区，基因型为HbAHbS的个体存活率最高．
（2）由以上分析可知，HbS基因位于常染色体上．根据Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者，则Ⅱ-6的基因型及概率为

1

3

HbAHbA或

2

3

HbAHbS；已知非洲地区4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，则有64%的人是正常个体，Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-7是携带者的概率为

32%

32%+64%

=

1

3

，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是

1

3

×

2

3

×

1

4

＝

1

18

．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，则可从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断．若孩子已出生，可在光学显微镜下观察红细胞形态，即可诊断其是否患病．
（4）由图2可知，该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的T∥A碱基对发生了改变，这种变化只能导致血红蛋白中1个氨基酸的变化．
故答案为：
（1）HbAHbS
（2）常      HbAHbA或 HbAHbS      

1

18

（3）从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断    红细胞形态
（4）T∥A        1