Question

肌营养不良是什么疾病？

Answer 1

　肌营养不良或者是进行性肌营养不良都不是单一的疾病实体，而是很多疾病的一个集合。以往医学家只从临床症状以及体征上来给疾病分类，因为这一类的疾病主要影响骨骼肌，导致不断的加重肌肉无力萎缩，因此我们统称之为肌营养不良。随着最近30年来生命科学的迅速发展，现在已经认识到，肌营养不良疾病包含有多种不同的疾病，这种疾病的发病原因(也就是基因缺陷的情况)，疾病病程的进展等等是完全不一样的。
　　具体来讲，肌营养不良这种疾病最少要包括下面这几种常见的疾病：日常最常见的一种就是杜氏肌营养不良以及贝氏肌营养不良，他们是因为X染色体上编码dystrophin蛋白的基因有一些缺陷而导致的，缺陷的类型主要都包括缺失或者是重复的突变，还有点突变。大概有70%的DMD患者和大约90%的BMD患者是因为缺失或者是重复突变所导致的，还有以部分就是由小的点突变而导致的。
　　温馨提示：以上为大家讲述的内容就是有关于“肌营养不良是什么疾病”这个问题，大家在看过了上面的介绍之后，对这个问题也应该有了一定的了解了吧，希望上面的介绍能够对大家有所帮助。

Answer 2

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。