什么是结节性硬化症?

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薇薇医学
2020-04-13 · 本人专注于医学方面的解答。
薇薇医学
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结节性硬化症由基因突变引起,致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变,80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制,可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。
梧桐老师为你解答
高粉答主

2020-10-07 · 繁杂信息太多,你要学会辨别
知道大有可为答主
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结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;简称 TSC)是属于基因疾病,目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身,导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症,临床上表现出非常多样化的症状,较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。在心脏部位的肿瘤,称为心脏横纹肌瘤,在出生时肿瘤会最大,随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时,这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见,但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM),会影响正常的肺功能,有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大,甚至最后影响整个正常的肾功能(这个正是网友提到的刚完成手术的病例)。非常极少数(小于 2%)的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命,若无治疗,会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症,甚至死亡。为降低这些风险,病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪,以避免出现潜在的合并症。
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阳光赵大地

2020-04-12 · TA获得超过1.3万个赞
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,为遗传性疾病。根据受累部位的不同,有不同的临床表现,典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等,一般在儿童期发病,并且男性儿童多于女性。

具体表现包括以下:

第一、皮肤损害。主要为口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。

第二、还包括甲床下的纤维瘤,以及身上的一些色素减退斑。神经系统损害包括癫痫、智能减退,一般进行性加重,眼部也会有症状。一半的患者会出现视网膜胶质瘤的情况,同时还可能会伴有肾脏病变、心脏病变、肺部病变、骨骼病变等
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工藤新十壹
2020-04-12 · TA获得超过7670个赞
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结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
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动丿八茫17
2020-04-12 · TA获得超过280个赞
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结节性硬化症在临床上是一类具有遗传性的皮肤病,主要的临床表现就是面部皮肤会出现血管纤维瘤,还会伴有癫痫的症状,智力发育也会受限,出现反应迟缓等
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