Question

为什么会得结节性硬化呢？

Answer 1

　　结节性硬化，按字面上理解，就是在身体上有结节的形成，属于皮肤病的一种，同时也可累及到其他的部位
　　一、 结节性硬化的病因有哪些
　　结节性硬化多以遗传因素为主，在家族性遗传中占的比例是最大的，具体表现就是在父母双方中如果有一方的TSC1或TSC2基因发生了突变，在孩子出生的时候常常会携带这种突变的基因，从而影响其细胞分化调节功能，导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
　　二、 结节性硬化会造成怎样的影响
　　从上面我们可以知道，结节性硬化在基因遗传上是可以累及到各种部位的，而根据受累部位的不同，就有可能会产生不同的影响，下面我们就来具体看看结节性硬化会带给我们怎样的影响。
　　1、皮肤损伤
　　在基因突变的时候，皮肤损伤除了是其中的一种影响同时也是症状的一种体现，而皮肤的损伤多见于脸部及脚部，在口鼻三角区有皮脂腺瘤的出现，多以蝶型为主，而且会随着年龄的增长有增大的趋势。
　　2、 出现癫痫
　　如果基因突变累及到神经系统，还会出现癫痫的症状，癫痫的形式是多种多样的，在发作的时候还会伴随着痉挛的情况出现，因此家长要在患者癫痫发作的时候伴随在旁边，发现有任何不正常的情况要及早进行处理。
　　3、影响孩子智力
　　在患者的基因突变上，还会累及到脑部，脑部的病理变化过程主要是在大脑皮质有很多硬实的结石存在，在结石形成会压迫到大脑的神经系统，影响智力的正常发育，有时可阻塞脑嵴液循环通路而引起脑积水。
　　4、 肾脏系统发生病变
　　该病在发展的过程中还会累及到肾脏系统的形成，即会在心脏或肾脏处出现肿瘤或者是畸形的情况，从而使得肾脏方面功能会有衰竭的可能。
　　对于结节性硬化来说，基因遗传是主要的病因所在，而这个往往离不开父母的优生优育，因此也在一定程度上告知我们要做好相关的孕前检查才能使孩子更好的健康成长。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多数是由外胚液组织的器官出现异常，出现颅脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。
临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传，家族性病例约占三分之一，根据受累部位的不同，患者可有不同的临床表现，一般本地多于儿童期发病，男性多于女性。
患者可以出现以下表现：皮肤的损害，特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤，成对称的蝶形分布，有淡红色或者红褐色，针尖大小至蚕豆大小，坚硬、蜡样丘疹，按至稍褪色。
神经系统的损害，癫痫是主要的神经症状，发病率占70%-90%。自婴幼儿期就开始发作，患者多伴有智能的减退，情绪不稳定，行为幼稚，易冲动，思维紊乱等精神症状，少数患者还有神经系统的阳性体征。

Answer 3

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。
父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩 50%的机率会因遗传罹病。
目前，仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。