共济失调怎么办?
共济失调指运动时动作笨拙而不协调,患者表现为走路困难或精细运动障碍。多种病因可导致共济失调,包括酒精滥用、药物中毒、脑卒中、脑瘫、多发性硬化等。某些遗传和基因的缺陷亦可引起共济失调。
共济失调是一种神经系统受到损失后表现出的临床症状,常常以不能自主协调肌肉运动,步态异常,言语功能障碍和眼球运动异常等为主要临床表现。
共济失调根据损伤的部位不同,可分为小脑性共济失调、感觉性共济失调、前庭性共济失调、额叶性共济失调等几类。
共济失调的治疗的关键是对病因的明确。明确病因后针对病因进行治疗,可适当使用助行器可以帮助患者保持运动能力。
疾病因素
遗传因素
先天型共济失调多由遗传因素引起,由于染色体基因出现异常,产生具有神经毒性的多聚谷氨酰胺,影响细胞的正常功能,诱发产生共济失调,常呈常染色体遗传。
小脑性共济失调
小脑本身、小脑脚的传入或传出联系纤维、红核、脑桥或脊髓的病变均可产生小脑性共济失调。常见于小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病、小脑变性及萎缩等。
大脑性共济失调
大脑额叶、颞叶、枕叶与小脑半球之间通过额桥束和颜枕桥束形成纤维联系,当其损害时可引起大脑性共济失调。多见于脑血管病、多发性硬化等损伤额桥束和顺枕桥束纤维联系的疾病。
感觉性共济失调
深感觉障碍使患者不能辨别肢体的位置及运动方向,出现感觉性共济失调。深感觉传导路径中脊神经后根、脊髓后索、丘脑至大脑皮质顶叶任何部位的损害都可出现深感觉性共济失调。多见于脊髓后索和周围神经病变,也可见于其他影响深感觉传导路的病变等。
前庭性共济失调
前庭损害时因失去身体空间定向能力,产生前庭性共济失调。多见于内耳疾病、脑血管病、脑炎及多发性硬化等。
相关疾病
小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病、小脑变性及萎缩、脑血管病、多发性硬化等损伤额桥束、脊髓后索和周围神经病变、内耳疾病、脑炎及多发性硬化等
非疾病因素
当头部受到外伤时,头部受到的冲击会损伤大脑及脊髓,引起小脑部分神经细胞损伤,从而引起急性共济失调。
中毒:酒精、重金属(如铅、汞)中毒会对小脑神经产生麻痹作用,也会造成共济失调。
营养缺乏:如维生素E、维生素B12缺乏等,引发共济失调。
药物:尤其是巴比妥类、苯二氮䓬类类药物,共济失调是常见的副作用。
病毒感染:常见的如水痘带状疱疹等,会引起共济失调的并发症,随着时间慢慢消退。
身体运动不协调,表现为步态不稳,走路易跌倒,向后或向一侧倾倒,不能走直线,走路有踩棉花感。
精细运动困难:也是共济失调最常见的症状,患者不能独立完成吃饭、写字、穿衣、系纽扣等精细动作,需要他人的帮助才可完成。
发音异常:属于共济失调的临床特征:因发育器官的唇、舌、喉肌共济失调所致。表现为吟诗样语言,说话缓慢,含糊不清、说话断断续续。
眼球震颤:是共济失调常见症状之一,损害与前庭的联系时,可产生双眼;来回摆动。
吞咽困难:共济失调的常见症状,严重时发生呛咳的情况。
肌张力减低,是小脑受损的典型表现,不能维持姿势或体位,较小的力量可以使肢体来回移动,行走时上肢摆动的幅度增加。
眩晕:感觉自己或周围物体旋转。
若出现共济失调的表现(如行走不稳、精细运动障碍、眼球震颤等)时要及时就医,在医生指导下进一步检查。
若患者出现肢体瘫痪、吞咽障碍、意识障碍等症状时需立即就医。
症状是什么时候出现的?间断出现还是连续出现?
有没有可以改善症状的姿势或运动?
睁闭眼、光线明暗对症状轻重有无影响?
直系亲属有这种情况吗?
是否经常饮酒或服用药物?
近期是否接触过有毒物质?
患者若出现行走不稳、精细运动障碍、眼球震颤时则可初步诊断为共济失调。
结合病史、体格检查(指鼻试验、跟膝胫试验等)、头部CT、MRI(如有出血、梗塞、肿瘤等)等检查,可初步判断导致共济失调的原因。
综合实验室检查以及特殊检查结果(脑电图、肌电图有无异常放电,前庭功能检查是否正常,脑脊液是否提示颅内感染等),进一步明确共济失调的病因诊断。
脑干病变:凡损害延髓后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。延髓病变其共济失调在同侧,桥脑、中枢病变共济失调在对侧,其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状,且大多伴有小脑性共济失调。
丘脑病变:丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。除可有对侧半身感觉性共济失调外,尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍,其共济失调上肢重于下肢。因丘脑中间腹核与小脑有联系,故丘脑病变时还伴有小脑症状。丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作,尤其是在手部明显,即所谓丘脑性不安手,在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动,这是由于手的位置觉障碍所致(假性手足徐动)。
顶叶病变:顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体,或肢体的一部分,如手或手指等。其病因可有血管性、肿瘤等。顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系,即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍。
小脑橄榄萎缩:本病又称原发性小脑实质变性,属常染色体显性遗传,有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初 期步态不稳,走路蹒跚,两足分开。以后影响手的精细动作,字迹变坏,讲话口吃,或有吟诗状语言。肌张力低,意向性震颤,指鼻跟膝胫试验不准。部分病例后期 出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见,少数患者智能减退,视力正常,无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。
共济失调毛细血管扩张症:本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传。临床表现:患儿步态摇晃明显,两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。多数患儿伴有手足徐动症,随年龄增大,锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续,常伴有眨眼和头的摆动,运动终止时出现眼球震颤,有小脑构音障碍。
颞叶性共济失调:系颞叶中平衡中枢受损所致,也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻,早期不易发现,有同向偏盲,失语等症状。
胞磷胆碱:提高血浆和脑的胆碱浓度,增强乙酰胆碱能神经元的作用。
艾地苯醌:为脑代谢、精神症状改善药,可以改善脑缺血的能量代谢。
5-羟色氨酸、金刚烷胺,可缓解和控制共济失调的症状,提高患者生活质量。
根据医嘱定期定量服药,不可自行加量或减量,若出现服药的不良反应,如恶心、呕吐,严重时需及时就医。
保持充足的睡眠,进行规律的作息时间,对人体的能量补充非常重要。
日常生活保持乐观的心态,遇事不着急,沉重冷静。精神压力过大时,通过听音乐、看电影等方法释放压力,若情绪出现抑郁表现,需及时就医。
根据医嘱定期复查。
症状
共济失调表现多样,常以行走不稳、精细运动障碍、眼球震颤为主要临床表现,根据损伤的部位不同,可分为4类,可伴随眩晕、肌张力减弱等症状。
症状分类
小脑性共济失调
表现为站立不稳,不能走直线、不能完成复杂精细的动作,可伴有眼球震颤、肌张力减低和构音障碍,指鼻试验不准。
感觉性共济失调
行走时有踩棉花的感觉,睁眼时症状不明显,闭眼后症状加重。关节位置觉、震动觉减退或消失。
前庭性共济失调
眩晕、呕吐为突出表现,步态不稳,行走时向一侧偏斜,不能走直线。眼球震颤明显。
额叶性共济失调
走路不稳,体位性平衡障碍,常伴有肢体瘫痪、皮质感觉障碍,临床较少见。
典型症状
伴随症状
就医
在日常生活中若出现行走不稳、精细运动障碍、眼球震颤等共济失调的表现时应及时就诊于神经内科或神经外科,进一步完善体格检查、头部CT、MRI、脑电图等相关检查明确病因,并就可导致该症状的一些疾病做作出鉴别。
就医指征
就诊科室
推荐患者优先就诊于神经内科、神经外科。
医生询问病情
需要做的检查
体格检查
指鼻试验
伸直一侧上肢,用食指尖触摸自己鼻尖,可以两侧交替动作。
跟膝胫试验
仰卧位,抬高一侧下肢,屈膝,然后将足跟置于对侧膝盖上,贴胫骨下移到踝部。
辅助检查
头部CT、MRI
可了解脑部结构、血管等情况,了解有无肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及脑血管病及小脑变性及萎缩等,对共济失调的诊断具有重要意义。
脑电图
可了解脑部有无异常放电等情况,对共济失调的诊断具有辅助意义。
肌电图
当病变位于周围神经或后根、后索时,可行肌电图检查具有重要诊断意义,且可进一步定位病变位置。
脑脊液穿刺活检
可了解有无出现、感染等因素所致共济失调,可辅助寻找导致共济失调的原因,若考虑感染所致时,脑脊液培养阳性具有重要的诊断意义。
电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等
当考虑为前庭性共济失调时可行这些检查明确诊断。
抗体检测
对患者进行抗体检测可明确是否是由自身免疫性疾病引起的共济失调。
诊断标准
鉴别诊断
本症状特征表现明确,为患者主诉症状,一般无需与其他症状鉴别,临床多会对于本症状的起因进行鉴别:
治疗
共济失调症现如今尚无特异的药物治疗。以治疗原发病为主,给予相应的对症治疗。
家庭处理
康复治疗
通过长期的锻炼和纠正,帮助患者恢复语言和运动能力。常用的锻炼包括器械锻炼、辅助工具运动等,患者锻炼时需循序渐进。
到院治疗
对症治疗
尚无特别的治疗方法。药物引起者停用药物共济失调症状可减轻。
药物治疗
饮食
饮食调理
此病无特殊饮食调理,营养丰富均衡即可。
护理
共济失调的护理主要是在日常生活中主要是通过远离毒品、酒精以防再发或加重,同时由于共济失调的患者存在平衡障碍容易发生外伤或意外,需加强看护,可使用助行器帮助患者行动。
日常护理
预防
共济失调可由遗传因素和后天因素引起,因此预防应根据病因进行针对性的预防措施,对共济失调的预防有一定的积极作用。
预防措施
预防先天性共济失调
做好遗传咨询,进行产前诊断,母亲怀孕期间做好保护措施,不要受到病毒等有害物质的侵袭,定时进行产检。已确诊有你基因缺陷的患者,生育时可进行产前诊断。
预防后天性共济失调
避免头部外伤,积极治疗脑部疾病或自身免疫性疾病,预防酒精、药物等中毒,避免出现维生素E、维生素B12缺乏等。
1.改善患者运动的姿势基础,增强近端稳定性;改善平衡调节,使患者学会小范围的运动。
2.改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同,使患者的运动变得平稳和流畅。
3.在抗重力的位置上,让患者体验有目的的抗重力运动。
4.改善视固定和眼、手协调,使患者能利用视觉帮助稳定。
5.在患者的运动中,引入旋转的成分,减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。
6.训练患者恢复正常的中线感和垂直感,以便他们在运动中有返回中线的参考点。
此外,在治疗过程中,共济失调的治疗因不像其他急性病一样在短时间内能很快痊愈,患者家属要长期面对无法生活自己的病人,导致其对患者的治疗缺乏信心甚至放弃治疗。
家属的这种消极心态也影响了患者,使患者产生了自卑心理和丧失了对生活的信心,造成了恶性循环。因此,家属应该接受事实,从各方面给患者幸福感和温暖,注意自己的言行,不歧视、不过分照顾患者,经常鼓励患者,让其以良好的心态,积极配合治疗。
从您的描述来看应该就是脊髓小脑共济失调,这类疾病是一种遗传病,大多数是常染色体显性遗传,在40岁左右发病,我觉得您还是应该做基因检测确诊一下。不是患者确实很难感同身受,所有给予的支持与鼓励的话也没有太多您的体会。不过我建议您可以加入一些患者群,在患者群大家可以分享治疗经验,交流感受,是一个非常好的大家可以互述心声,有些患者群做的很好,还可以有就诊经历和邀请一些专家给讲课。这类病属于单基因遗传病,过去被定为为罕见病,近几年来随着对疾病的认识逐渐深化,大家越来越认识罕见病,有很多罕见病病友群。我觉得不失为一种打开心结的好方式。另外您要这样想,这个疾病属于晚发病型疾病,总比一些儿童期就发病的孩子一旦确诊后就要终身陷入治疗中要好的多,孩童时期就患病对于患者和父母不仅仅是生活经济压力,心理负担更是一生的。
作者:遗传咨询焦老师
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来源:知乎
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依据患者的年龄越家族史、典型表现、起病缓急及病程,再结合体格检查、脑CT或MRI、脑脊液、肌电图、前庭功能等检查结果,一般不难诊断。医生在诊断过程中,应将本症与肌无力或肌张力过高时所致的动作不协调相鉴别。其次,还应对不同类型的共济失调加以鉴别。
鉴别诊断
1、感觉性共济失调(1)周围神经病变临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎,如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调,下肢重于上肢,远端重于近端,闭目时加重。本型有深感觉障碍,无Argyll-Robertson氏瞳孔,无括约肌障碍,以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。(2)后根病变多发性神经根炎病例可出现共济失调,伴有感觉异常,末梢型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后束,出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛,躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失,血和脑脊液华康氏反应阳性。(3)后束病变各...
治疗
1、药物治疗治疗共济失调的一些常用药物包括:艾地苯醌、5-羟色氨酸、金刚烷胺、氨基吡啶、乙酰唑胺、毒扁豆碱、维生素E、维生素B1和维生素B12等。2、对症治疗糖尿病血糖升高者给予降糖治疗;心律失常者给予抗心率失常治疗;心功能不全者给予强心、利尿治疗;药物所致的共济失调患者,应停服该类药物。3、支持治疗给予优质蛋白质食物、高纤维素食物,多饮水。营养要均衡,多吃含蛋白质、钙、维生素D、矿物质的食物,多吃新鲜的蔬菜、水果。在疾病的晚期,当咽喉肌无力或严重共济运动障碍出现吞咽困难、饮水呛咳时,应使用鼻胃管或进行胃造口进食。4、物理治疗在疾病的早期阶段的物理康复治疗,对延长行走能力、保持平衡、维持上肢的共济运动、改善患者的说话和吞咽功能等,都有实用价值。根据不同年龄和病情严重程度,采取不同的措...