Question

丈夫CD41-42位点突变基因杂合子，妻子IVS-II-654位点突变基因杂合子 同是β地贫，怀的孩子能要吗？

丈夫CD41-42位点突变基因杂合子，妻子IVS-II-654位点突变基因杂合子 同是β地贫，怀的孩子能要吗？ 做羊水穿刺安全吗？还有羊水穿刺费用多少？ 跪求

Answer 1

怀的孩子能要吗：要看孩子的基因型， 25%可能完全正常， 25%可能和爸爸一样， 25%可能和妈妈一样， 以上三种可能均可正常生育， 但如果同时遗传到父母的突变， 会是症状较重的中度β地贫（41－42突变使一个β珠蛋白基因完全失效， 654使另一个部分失效， 所以不是重度， 但症状不会轻）， 则需要慎重考虑是否要保留。
做羊水穿刺安全吗：一般来说有1%左右的可能造成流产。
还有羊水穿刺费用多少：还要包括基因检查的费用。 各医院收费不同， 但上千是肯定的。