Question

基因突变，IVS-II-654位点突变基因杂合子 是轻型地贫吗？

项目：β-地中海贫血基因分型（17种突变）
检测方法：反向点杂交
结果：基因突变，IVS-II——654位点突变基因杂合子

a-地中海贫血1基因和2基因未检测到缺失；

只有这么点分，请大家帮忙分析一下，感谢！

请问这结果是轻型β-地中海贫血吗？感谢

Answer 1

是， 654使一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子， 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血， 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。

建议：夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的， 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的， 女方"筛查”正常也不足以排除地贫， 还是要血红蛋白电泳＋地贫基因检查。

地贫广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

扩展资料：

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

参考资料：百度百科--珠蛋白生成障碍性贫血

Answer 2

是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链，不是从基因的改变上看的。而且还有没症状的基因携带者。给你做检查的医生应该会给你说明。

Answer 3

是， 654使一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子， 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血， 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。

追问

女方作了筛查，正常，男方没做
是否有必要双方都去做DNA检查？

追答

夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的， 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的， 女方"筛查”正常也不足以排除地贫， 还是要血红蛋白电泳（如果这不是筛查的一部分）＋地贫基因检查

Answer 4

路过