Question

靠什么来确诊是肌营养不良呢？

1、肌肉功能问题

通常是家人先发现孩子发育落后，走路、说话比同龄孩子较晚，腓肠肌肥大，跑步、跳跃和爬楼梯均有困难，走路容易跌倒，可能有踮起脚尖走路的趋势。腰部和大腿肌肉首先受损，孩子从地上爬起时，必须先用手撑地，然后借助手臂之力挺起腰部，但是Gowers征也可在其它类型的肌病中见到。

2、肌酸激酶(CK)升高

发现CK水平明显升高应及时转诊到痿症门诊或神经内科进行明确诊断。

3、做基因检测。（显示疑似、基因杂合突变、重复、错误等）

4、“肝酶”AST和ALT升高

血液中这些酶的水平升高通常与肝病有关，但是肌营养不良也能引起它们的升高。因此肝酶升高，但不伴有明显肝病症状时，不要立即进行肝脏活检，应首先怀疑肌营养不良的可能。

Answer 1

1、肌肉功能问题 通常是家人先发现孩子发育落后，走路、说话比同龄孩子较晚，腓肠肌肥大，跑步、跳跃和爬楼梯均有困难，走路容易跌倒，可能有踮起脚尖走路的趋势。腰部和大腿肌肉首先受损，孩子从地上爬起时，必须先用手撑地，然后借助手臂之力挺起腰部，但是Gowers征也可在其它类型的肌病中见到。 2、肌酸激酶(CK)升高 发现CK水平明显升高应及时转诊到痿症门诊或神经内科进行明确诊断。 3、做基因检测。（显示疑似、基因杂合突变、重复、错误等） 4、“肝酶”AST和ALT升高 血液中这些酶的水平升高通常与肝病有关，但是肌营养不良也能引起它们的升高。因此肝酶升高，但不伴有明显肝病症状时，不要立即进行肝脏活检，应首先怀疑肌营养不良的可能。