Question

结节性硬化如何确诊？有什么标准？

Answer 1

结节性硬化大部分需要做脑电图检查，然后做头部的CT，检查脑部有没有一些钙化，一般结节性硬化在大脑的里面会引起一些脑室盘的钙化。然后可以再做磁共振检查，就会发现大脑里面皮脂有一团一团的结节样改变，对大脑这些改变诊断就会比较明确。再加上皮肤的改变，查看一下病人他的皮肤，脸上有没有皮脂腺瘤改变，身上有没有白斑，色素脱失斑，再询问这些病人的家族史，家里其他兄弟姐妹或者父母，皮肤有没有类似的改变，基本上就可以诊断结节性硬化。诊断后可以顺便把心脏、肾脏、肝脏、肺脏再做超声检查，看看这些脏器是不是有结节性硬化在里面，有的话可以进一步明确诊断，同时也可以评估他对这些脏器功能是否造成比较明显或者比较严重的影响。第一点，要有典型的皮脂腺瘤，这一种疾病是会导致皮肤出现损害的，皮脂腺瘤是特征性的表现；

第二点，出现癫痫的发作，比如患者出现意识的丧失、口吐白沫、肢体抽搐，也是有非常重要的诊断意义的；

第三点，要有智能的减退，患者出现智能减退也是非常重要的。

在临床上只要出现皮脂腺瘤、癫痫和认知障碍，基本上就可以确诊了。如果可以完善基因的筛查，更具有确诊意义。