Question

地贫检查，

患者信息：男 28岁 广东 广州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
地贫检查结果：
项目名称 项目代码 结果 单位 提示 参考值
1、每克Hb的G6PD活性 G6/Hb1 8105.10 mU/g H 3900~7800
2、血红蛋白A Hb A 94.6 % 94.5~98.5
3、血红蛋白A2 Hb A2 5.4 % H 2.5~3.5
4、红细胞脆性试验 RBC－BT 27.0 % L 65~95

请我这严重吗？我老婆快5个月了，她需要也去做下地贫检查吗？如果结果不如意需要怎么做，麻烦专家给下意见啊，谢谢.

想得到怎样的帮助：
如果可以请来电讲解下，非常感谢，

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
以前有甲亢，怀孕前已经治疗好，刚停药就意外怀上了，

Answer 1

HbA2明显升高， 加上红细胞脆性降低， 高度怀疑β地贫。 血红蛋白A仍高于90%， 考虑是轻度地贫。 确诊需要地贫基因检查， 应立即进行。 第一项排除G6PD缺乏的可能（和地贫有某些相似之处的遗传性溶血）。 你的妻子也应该立即进行你做的检查以及地贫基因检查。
如果只是你一人患地贫， 则问题不大， 孩子顶多是轻度地贫， 还有50%可能完全正常。 但如果你妻子也是地贫患者， 则孩子有患中重度地贫的可能。 这种情况一般需要检查胎儿基因型。 5个月已经过了羊水穿刺的时间。 如果有这种必要（即夫妻二人都是同种地贫患者）考虑脐带血抽查。 由于其发病时间和α地贫不同，β地贫无法通过B超查出。