Question

α地贫 检出地贫基因SEA和基因3.7同时都缺失杂合子。

严不严重啊。会遗传给下一代吗？或者要做什么预防措施吗？急急急。24岁了才发现有地贫。配偶一切正常。求助！！

Answer 1

这是中度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因（α地贫影响到的基因）， SEA（东南亚）缺失使患者失去其中两个， 3.7缺失使患者又失去一个， 所以只有一个正常的基因，尽管如此， 中度α地贫的患者常常症状轻微， 对于你来说， 定期检查血常规，注意检查脾大小， 防止并积极治疗感染， 以及控制可能发生的溶血。 已经到成年了， 地贫对你的影响不会太大。
你的配偶需要进行基因检查， 不论其血常及血红蛋白电泳结果如何。 如果他/她正常， 你们的后代100%会遗传到你的地贫致病突变。 遗传到SEA缺失就是轻度地贫患者， 遗传到3.7缺失就是地贫基因携带者（或称静止型地贫患者）， 两种情况都比你本人的地贫要轻， 问题不大。

追问

首先非常感谢你的回答！患者24岁才发现有地贫，脸色稍稍有些许偏黄外其他基本与正常人无异。头晕眼花都基本没有和正常人一样生活，更没有网上说的中间型中度地贫那样需要输血或者什么其他比较明显的地贫表现。中度地贫？和正常人一样也属于中度？听起来有些让人害怕。
再者，你说的积极治疗感染和控制可能发生的溶血，请问如何控制？
最后，准备要孩子了，怀孕前可以避免或者预防避免遗传到SEA缺失尽可能的遗传到3.7缺失么？

追答

1. 中度是肯定的。 中度地贫患者的症状变化较大， 人与人之间同样的基因型症状可能不同。 是一部分中度地贫患者需要输血， 不是所有的。 同样， 脾肿大， 易感染， 溶血等是中度地贫患者常有的症状， 但不是每一个患者都有所有这些症状。
2. 感染需要尽早就医， 不要自己在家中盲目服用抗生素。 如果有明显溶血的症状， 应去医院输血。
3. 除非通过试管婴儿否则传下3.7和SEA缺失的机会均等。 这两者虽然有一定差距但不很大。 理论上说可以在孕中做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型看出到底遗传到哪个缺失， 但是因为这些检查本身有1%左右造成流产， 且从医学角度没有检查的必要（因为不管是哪种情况都对孩子影响不大），所以医院不一定会同意这种检查。 从道德角度来说， 没有理由地放弃一个基本正常的胎儿无论对医生和对父母都难以让人接受。

追问

非常感谢你。最后还有一个疑问。患者这样的当前的状况，加之正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。(如患者和一个完全正常的人结婚只会剩下轻微地中海贫血或者携带者)反推，联系患者这种状况是否可以理解为患者的父母一个是地中海患者，一个是携带者呢?
百拜谢过！

追答

是的，这个患者的父母一个携带SEA缺失， 另一个携带3.7缺失。 注意这不排除父母同时携带其它缺失或β珠蛋白突变的可能。