Question

肝豆状核变性是什么病

Answer 1

肝豆状核变性又称威尔逊病，本病为位于第13号染色体的隐性基因传递的遗传性疾病，家族性多发。患者多为儿童及青少年。本病特点是铜代谢障碍，铜不能正常排出而蓄积于各器官指导意见：请坚持内服该药治疗，平时可以多吃蔬菜，尤其多吃复合维生素、菠菜。
求采纳
邯钢医院

Answer 2

　　肝豆状核变性临床表现
　　本病通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
　　临床表现：
　　神经和精神症状
　　神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。
　　肝脏异常
　　肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血和血小板减少。
　　角膜K-F环
　　角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
　　其他
　　肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖

Answer 3

《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，儿童和青少年中，肝病通常是肝豆状核变性的初始特征，而在年龄较大的人中通常没有肝脏问题，或肝脏疾病可能非常轻微。肝病的症状和体征包括皮肤或眼睛发黄（黄疸）、疲劳、食欲不振和腹部肿胀。
肝豆状核变性致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

Answer 4