Question

肝豆状核变性是一种什么病？

Answer 1

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称WiIson病（简称WD）、肝豆病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累及肝脏和神经系统，侵犯肾脏、心脏、内分泌、血液。肝豆状核变性临床表现复杂，误诊率高达60%~90%，爆发性肝豆状核变性病的死亡率几乎为100%。肝豆状核变性致病基因鉴定，比基因检测更为准确、全面，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

Answer 2

肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病｡其病理生理础是铜代谢呈正平衡｡全身组织内有铜的异常沉积｡本散见于世界各地不同的民族｡从遗传学说研究估计本病病率约为人口的16万分之一｡我国(包括台湾)的不全统计有220例｡大多数在少年或青年期发病

Answer 3