肌营养不良为什么会出现肌肉萎缩?
进行性肌营养不良症是由于基因缺陷导致肌细胞膜的结构与通透性异常,致使细胞内的离子不断外渗和丢失,最终造成肌细胞的变性和坏死。进行性肌营养不良症属于常染色体显性遗传病,通常是女性携带男性发病,通常跟神经源性的缘由和血管源性的缘由都有关系,会出现肌肉功能不好,肌肉萎缩,做肌电图可以发现肌肉损害,通过核磁共振可以发现明确的病变部位。
进行性肌营养不良症的遗传概率与其类型有关,不一定都是母亲遗传的,男性后代发病率占50%,女孩较少发病。肌营养不良发病人群比较多,不同类型存在较大差异, 如假肥大性肌营养不良,每代人都可发病,与性别有关, 此外,还可见母系遗传性病变以及基因突变,根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。
该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1,患者中有一例家族中四代人12例患该病而且均为女性,其寿命最大56岁.另一患者家庭同胞7人,同样发病有 4人,为2男2女.要控制该病的发生,关键要做好遗传咨询,产前检查,携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施.
肌营养不良的肌电诊断 (electrodiagnosis)是利用神经及肌肉的电生理特性,以电流刺激神经记录其运动和感觉的反应波;或用针极记录肌肉的电生理活动.来辅助诊断神经肌肉疾患的检查.
肌肉萎缩可分为神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩、恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等,肌营养不良症是引起肌肉萎缩的疾病之一。肌营养不良症常好发于男性婴幼儿,临床上表现为躯干四肢近端无力,跑步、上楼困难,行走如鸭步步态。肌营养不良症可分为3大类型,即Gowers型、肢带型、面-肩-股型。
1.Gowers型:行走时双侧摇摆,脊柱前凸,形似鸭步。自仰卧位立起时必须先转向俯卧位,然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起,称Gowers征。多在5岁~25岁之间发病。
2.肢带型:各年龄均可发病,以10岁~30岁多见,通常到中年病情才发展到严重程度,应及时进行治疗。
3.面-肩-股型:此类型肌营养不良症病情发展较缓慢,发病年龄儿童至中年不等,青年期患者表现为面肌无力,闭眼无力,吹气困难。