Question

请问：男，地贫筛查Hb（A+F，HbA2，红细胞脆性试验以及血常规都是正常值，可否彻底排除地贫（带因者）？

患者信息：男 31岁

我妻子的检查结果如下，
1、地贫筛查试验
Hb（A+F） 97.53 参考值（%）：96.50—97.50
HbA2 2.47 参考值（%）：2.50—3.50
红细胞脆性试验： 52 参考值（%）：大于55
2、血常规检查
偏离参考值范围的项目有（括号内为参考值）：
中性粒细胞比值0.75（0.5-0.7）
淋巴细胞比值0.18（0.2-0.4）
血红蛋白浓度106.00（110-160）
红细胞压积0.34（0.37-0.50）
平均红细胞体积71.20（80-100）
平均红细胞hb含量22.10（27-31）
平均红细胞hb浓度311.00（320-355）
平均血小板体积13.10（6.00-11.50）

综上，
问题1、我老婆是否可诊断为地贫？

问题2：我的检查项目仅限于血常规和血红蛋白电泳（hb（a+f）97.02，hba2 2.99，红细胞脆性正常），均正常。不加做地贫基因pcr检测，是否可以完全排除地贫（及带因）？价格很贵啊。

问题3：如果我能完全排除地贫（及带因），是否我的孩子肯定不会有明显的地贫症状，可以正常发育成长？

万分烦恼啊，拜谢。
好像悬赏最高的分是100 ，给你！
补充：妻子的g6pd检查： MHb 80.00（参考值：大于75）

看过你的好多个回答，您应该是遗传优生方面的医生或检验师吧？谢谢您，期待您的回答。祝好人一生平安。

Answer 1

1. 你妻子有较大可能是轻度α地贫（HbA2低且红细胞体积分布宽度正常， 缺铁可能不大； 红细胞脆性低且已排除G6PD缺乏， 未检出HbH排除中度α地贫）， 但不能确诊，同时不排除β地贫的可能（虽然可能不大）。 需要地贫基因检查。 一楼所说的血清铁和铁蛋白可以考虑， 但如果缺铁红细胞分布宽度一般会上升。
2. 如果你妻子确诊为α地贫， 对你的检查需要比一般人严格（因为如果你也是α地贫孩子有一定可能是中重度地贫）。 虽然你所做的所有检查结果都正常， 但不能排除α地贫基因携带（静止型地贫） 的可能。 虽然很有可能结果正常，但还是建议考虑你也做地贫基因。 抱歉， 考虑到中重度地贫患儿的严重性， 地贫检查常常是宁可信其有不可信其无。
3. 如果你妻子是α地贫而你正常， 你们的孩子50%正常， 50%可能是轻度地贫。如果是轻度地贫， 正如你妻子这样， 可能出现轻微贫血， 但对发育健康影响不大， 和正常人基本无异。
4. 地贫和性别无关， 生男生女以上分析完全一样。
5. 解释一下血常规的结果。 孕妇常见中性粒细胞上升， 如无明显感染迹象可认为正常。 由于中性粒细胞和淋巴细胞是白细胞的两个主要分类（其余种类数量相对较少）， 所以中性粒细胞升高自然导致淋巴细胞比例下降。 平均血小板体积在其它血小板指标和凝血功能正常的前提下没有什么实际意义。以上指标和地贫无关。 血红蛋白106＝轻度贫血。 红细胞平均体积和平均血红蛋白量降低最大的可能是缺铁或地贫。 为什么偏向地贫已经说明了。 其余指标是辅助性的， 是贫血的表现。

追问

我若完全正常，妻子就不做进一步检查了，可否？

诚如你所讲，临床上还有“血红蛋白电泳试验，红细胞脆性试验以及血常规都是正常”的地贫病例？

我若做基因检测，需要α，β基因一起检测吗？
费用不小啊。

再次麻烦您。
您是个医者父母心的好大夫。可以加您qq吗？若可，劳驾号码发yfx131@126.com，免受其他骚扰，再次感谢。

追答

1. 如果你完全正常， 妻子可以不必检查。 但你们的孩子出生后需要检查是否遗传到地贫（六个月以后）。
2. α地贫基因携带是4个基因一个有问题， 所以症状很轻微， 有些患者只能通过基因检查检出。 这种患者常常红细胞脆性和血常规正常， 血红蛋白电泳正常不是很多， 但也会出现。
3. 如果你进行地贫基因检查， 尤其考虑到你妻子不准备检查， 所有检查项目都要进行。

Answer 2

我个人觉得你最好给她找个地方查下血清铁蛋白，看下是不是缺铁性贫血，血红蛋白只低了一点点确实不好说。而且就目前她查的血红蛋白电泳也不好确定地中海贫血。另外针对你孩子也要看男的女的，实在不行就去做地贫基因检查吧。

Answer 3

很遗憾。不能完全排除地贫基因携带。即便做了基因检查，好像也不能100%排除，因为一般的基因检查，只检查常见的突变。

追问

你的意思是，即使血红蛋白电泳正常，血常规正常，还是有可能是地贫基因携带者？我在网上找不到相关资料。

追答

我听教授说只有胎儿的血才能查出来，成年人只有某些种类才能查出。这个问题比较复杂，需要去查专门的书籍，而且要有些分子生物学的知识。