Question

遗传学问题 急急！！

白化病的群体发病率为1/10000，一位表型正常的男士，其叔父是白化病患者，该男士与其姑表妹结婚，请计算婚后所生子女的□发病风险。

2．在XR遗传病中，为什么：（1）儿子的致病基因只能来自母亲？（2）患者的姨表姐妹、外甥女、外孙女等人一般不会发病？

3．初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会形成哪些类型的精子和受精卵?

4．一对表型正常的夫妇生了一个白化病患儿和一个红绿色盲患儿，请分析其原因

Answer 1

1、，该男士叔父为折化病患者aa，白化病为AR（常隐），那么该男士爷爷、奶奶均为该病肯定携带者（基因型Aa）因此其父亲（Ⅱb）、姑姑（Ⅱc）为携带者Aa的机率均为 ，白化病人群发病率 。那么A 频率近似等于1。因此该男士（）与其姑姑表妹（Ⅲb）为携带者Aa的频率均为 ，那么他们子女的患病风险为 1/16
2、XR为X连锁隐必遗传病，男性患者46，XaY，其Y来自父亲遗传，Xa为致病基因，只可能来自母亲，其母亲为表型正常的携带者46，XaX，而家中女性可能为46•XX或46•XaX，表型均正常，不会发病，但为携带者的女性可将致病基因Xa传给下一代。
3、初级精母细胞第一次减数分裂联会期同源染色体未分离，可形成2种类型精子：24，XY；22，O。与正常卵子23，X结合为受精卵可能的类型为47，XXY或45，XO（克氏征或特纳征）。
4、白化病为AR，如其父母表型均正常，但均为致病基因携带者Aa，虽父母均正常，但下一代有 可能性为隐性纯合子aa，即为白化病患儿。
红绿色盲为XR，致病基因来自母亲。母亲为表型正常的携带者46•XaX，父亲为正常人46，XY，母亲将致病基因Xa传给儿子，父亲遗传Y给儿子，那么儿子核型为46•XaY，即为红绿色盲患儿。

Answer 2

1.是1/16
姑姑是杂合体的概率是1/2,所以表妹是杂合体的概率是1/4,与该男士结婚,也就是两个杂合体婚配,所生子女患病概率是1/4,所以最后答案是1/4*1/4=1/16.
2.书上有具体的答案

Answer 3

1.白化病是属于常染色体上的隐性遗传病，叔父是患者，设为aa .那么该男子的爷爷奶奶的基因就是Aa ,Aa。爸爸就有1/2的机率携带这个a基因。 她姑表妹是遗传姑妈的，姑妈也是有1/2的机率有a基因。 该男子的妈妈的基因有AA,Aa.那么这个男子带有患病基因a的机率是.....太复杂了 可能方法已经忘记了。很难说清楚的。 最后计算公式是1/4*1/4*1/4*1/10000=1/640000

2.XR遗传病不知道是什么.不好意思。

3.也忘记了。

4.只是因为夫妇都是Aa, Aa这种类型的基因。最后孩子得到了aa,就成了白化病患者。红绿色盲是传男不传女，是因为妈妈的基因的X性染色体上面有带一个隐形的致病基因，因为妈妈是两个XX，所以不被显现这个隐形基因，但是如果生了儿子，性染色体变成XY，这个时候如果妈妈把带有那个致病隐形基因和爸爸的Y基因结合就会是隐形基因显现，因而患色盲病。