Question

有哪些全世界只有几例的罕见病？

Answer 1

全世界最为罕见的疾病，绝对让你意想不到！

1：蓝血人症状



大家也都知道，目前世界最主要分为黄，黑和白三种颜色的皮肤，还有这少数的混血皮肤，但是在世界上的确存在着蓝色皮肤的人，蓝种人长期生活在拔山6000米的地方，空气稀薄，为获取足够的氧供呼吸，体内不得不大量合成血红素，许多血红素集中在血管中，使这种人呈现蓝色。

2：密集恐惧症



密集恐惧症，顾名思义就是不能看一些比较密集的东西，如成群的马蜂，成群的昆虫，如果你看过之后全身感到头皮发麻，起鸡皮疙瘩，看过之后感到恶心，甚至有呕吐等症状就说明你有此症，如果没有反应那就证明你没有，目前这个症状还是相对比较棘手，需要对心里进行开导！

3：嗜睡症状



大家都知道累的时候要休息一下但是嗜睡症患者，只有上洗手间及吃东西时才会醒过来。虽然醒着但是，神智恍惚，身体四肢无力。患者几乎整天躺床、至无法和人沟通，目前这一疾病在医学领域毫无对策！

4：容貌变化症



我们都知道，爱美是人类的天性，从小长大相貌会有所变化，但是这类人，在发病时会毁坏自己的容貌,把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上.,很少活到20岁以后.现有的医疗技术对此无计可施,

5：多重人格症



此类患者行为的差异无法以常人在不同场合，不同角色的不同行为来解释。拥有两个或者多个状态，曾经历史上最多的一位有着6种不同的思想面孔，可以说此类人有可能是一个非常危险的定时炸弹！

6：阳光过敏症



一般年纪大的人都喜欢说晒晒阳光但是有一类人，他们用着各种法来避免阳光的照射。暴露在阳光下，会令他们的皮肤起水泡疼痛难忍,。一旦被暴露在阳光下，他们中的很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。其实这是一种阳光过敏症状，非常的罕见，这些人没有办法直接照射太阳光！俗称“卟啉症属于遗传病的一种”

7：大肚子症



大肚子”病，它是人体感染血吸虫所引起的一种严重危害身体健康的寄生虫病，一年四季均可感染。由血吸虫引起在其肠系膜静脉和门静脉的血液中，进行繁殖，破坏身体，非洲地区为高发区，发病率高

8：美女强迫症



属于当代社会的一种新型疾病症状具体表现为大量重复购买化妆品，积极进行减肥运动，时常疯狂购物，时刻关注自己的形象仪表，想尽方法保持美丽的容貌，不断要求，从身材到品位，从脸蛋到气质如今的社会竞争激烈压力大，当然保持美丽的容貌有一定好处，但是成为疯狂的状态就属于一种疾病了。

Answer 2

1：笑死病
怪异病症：突然狂笑不止导致暴毙。
上世纪50年代，这种病首现于非洲新几内亚的原始部落。病患大笑时会不自觉地晃动肢体、无法停止。1～3个月后，他们的身体开始抽搐、无法站立，眼睛逐渐变成对眼，失去连贯说话的能力，直到死亡。没人知道为什么会出现这种怪病，直到美国医生卡勒滕·嘉杜赛发现，当地村民有分食死去亲人尸体的习俗，使得病毒在全村传染。后来当地吃人肉的陋习消失，笑死病也随之消亡。
2：儿童早衰症
怪异病症：患者外貌和身体器官提早衰老，死亡平均年龄13岁。
这是一种先天性疾病，胎儿在母体内时就发生了病变或受到损害。患者的生长速度极度缓慢，导致出现不寻常的脸部特征：比如不成比例的小脸、皮肤出现皱纹、凸起的眼睛和瘦小的下颚。患者到2岁大时，就会出现头发、眉毛、睫毛脱落的症状。美国罕见疾病组织称，90%的儿童早衰症患者都是因为心脏衰竭或中风死亡。
3：水过敏症
怪异病症：患者皮肤在与水接触后会起大片红疹。
在环境污染日益严重的今天，过敏源也越来越多，花粉过敏、海鲜过敏、坚果过敏是常见的症状，但你是否听过有人对水也过敏的？据悉，这种怪病非常稀少，全世界不过30人患病，但它作为一种病已被美国医学检查委员会认可。这种病常见于育龄女性，由于生育后的荷尔蒙不平衡引起。今年4月，一名21岁英国母亲患上这种怪病，导致不能喝水淋雨，每周只能洗10秒钟淋浴，只能喝可乐代替饮用水。

Answer 3

生病对于人类来说是非常正常的事情，虽然有不少绝症，但是大多数病症都还是可以治疗的，然而世界十大最罕见怪病，却是令人震惊，而且是无法治疗的。因为很多东西和行为对于人类来说，是在正常不过的事情，然而却有人对此极度过敏，甚至直接导致死亡，有的人却连呼吸都能够忘记。
一、中枢换气不足综合征

呼吸换气对普通人来说是最自然不过的事，然而英国南威尔士加的夫市男孩萨姆却常常忘记呼吸由于患有一种罕见的疾病中枢换气不足综合征，导致萨姆的中枢神经无法提醒他的身体缺氧需要呼吸！可怕的是，每当萨姆大笑或者睡觉时，他都会因为忘记呼吸而陷入窒息状态，而他随时都可能由于缺氧而导致脑部受损，甚至死亡。
二、先天氨基酸代谢紊乱

英国有一名时年7岁女孩自出生便患有严重的代谢症，使她一旦摄入蛋白质便会受到脑损伤。为了生命安全，她不得不终生以不含蛋白质的蔬菜和水果为食。她所患的是一种较严重的苯丙酮尿症，主要表现为先天氨基酸代谢紊乱，摄入蛋白质即会对大脑产生有害物质。一般来说，该病患儿的智力会存在不同程度的缺陷，然而巴克蒂在出生时即被检测出代谢异常而远离蛋白食品，因此她成为了全球范围内罕见的智力正常的患者。
三、肌肉纤维失调

一名患有疾病而吃不胖的英国女子现身说法告诉我们，吃一堆东西却胖不了其实像是一场噩梦。现年50岁、育有2名子女的法兰奇罹患一种十分罕见的疾病肌肉纤维失调，造成她的身体无法囤积脂肪。据悉，包括法兰奇在内，世界上只有2个人患有这种疾病。法兰奇的食量像牛一样大，也不避讳油炸食物，但还是瘦到只剩骨头，只能穿尺码超小的童装。

Answer 4

全世界罕见的病倒有，笑死病，怪异病例，突然狂笑不止导致暴毙。儿童早衰症，患者外貌和身体器官提前衰老，平均寿命才十三岁。水过敏症，患者皮肤只要接触过水后，会起大片红疹。牟比士综合症，患者颜面神经麻痹，导致面无表情，呆若木鸡。进行性肌肉骨化症，患者全身肌肉肌腱将逐渐变成骨骼，直至全身肌肉无法移动。这些都是全世界只有几例的罕见病

Answer 5

1、21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病，表现为先天性肾上腺皮质增生，属于肾脏疾病系统。

致病原因：该病是由于CYP21基因突变，导致21羟化酶缺乏。进而造成糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。

临床表现：拒食、呕吐、脱水、体质量不增或下降及电解质紊乱、嗜睡为表现的肾上腺危象及外生殖器两性畸形、患儿性早熟、男性化体征等。

致病基因：CYP21A2



2、白化病（Albinism）

白化病一般表现为常染色体隐性遗传, 属于皮肤疾病系统。

致病原因：该疾病是一组由黑色素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病。

致病基因：TYR，OCA2，SLC45A2，GPR143，TYBP1，SLC24A5

临床表现：主要表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏和弱视等。患者全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，具有视力低、畏光、眼球震颤等表现。

基因突变位点：





3、Alport综合征

Alport综合征(Alport syndrome, AS)是以进行性血尿, 肾功能不全为主, 伴有耳聋和/或眼病变的一种遗传性疾病。该疾病属于肾脏疾病，本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传。男性比女性发病早且严重, 可因肾功能衰竭而死亡。

致病基因：COL4A5，COL4A6，COL4A3/COL4A4



临床表现：

肾脏症状：腰痛、间歇性或持续性血尿。

肾外症状：感音神经性耳聋：进行性，两侧不完全对称；晶状体异常，进行性近视甚至白内障；视网膜异常染色；高血压；水肿。

基因突变位点：