Question

渐冻症有哪些症状？

Answer 1

临床表现　　一）根据病变部位轻重不同，可见两类症状： 　　1、上神经元的症状包括：精细度变差、肌力减退、痉挛、病态反射、弯曲痉挛及假性延髓征象。 　　2、下神经元的症状包括：肌力减退、肌肉萎缩、反射降低、肌肉颤动、及易抽筋。 刚开始可能只是末稍肢体无力、肌肉抽搐，容易疲劳等一般症状，慢慢的会进展为肌肉萎缩与吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。 　　二）根据开始的症状不同，可分为两种疾病发展模式： 　　1、以四肢侵犯开始：四肢肌肉由某处开始萎缩无力，然后向其它部位蔓延，最后才产生呼吸衰竭。 　　2、以延髓肌肉麻痹开始：在四肢运动还算良好时，就已经出现吞咽、讲话困难的症状，接着很快就进展为呼吸衰竭。治疗方法　　还没有有效的治疗方式，成功最可能来源于所谓的“鸡尾酒”疗法，即针对多种可能致病原因开展综合治疗。多种针对ALS疾病不同方面的治疗组合包括：抗谷氨酸药物、神经保护剂、神经营养因子、对症治疗和干细胞基因治疗等。　　核准使用于治疗ALS的药物仅有Riluzole（Rilutek），临床试验已经证实Riluzole可以延长ALS患者达3至6个月的生命，它的作用主要是以延缓疾病的恶化，而不是根治ALS；此外，也有试验显示维他命E可以延缓疾病恶化，但是并不会延长病患生命。　　其它许多有潜力的药物，包括治疗癫痫的药物、COX-2选择性抑制药物和辅脢等等都正在临床试验中。　　1、抗谷氨酸药物包括　　1）Riluzole（Rilutek，利鲁唑）每日100mg，是目前证实唯一有效的药物，虽然效果有限，但毕竟是药物有效治疗的开始。；　　2）Lamotrigine；　　3）支链氨基酸，包括L-亮氨酸、L-异亮氨酸、L-缬氨酸，主要是增强谷氨酸的氧化作用；　　4）Gabapentin；　　5）右旋甲氧甲基吗啡喃。后四种均需要更多的临床实验去评估疗效。　　2、神经保护剂包括　　1）维生素E；（2）Selegiline；（3）N-乙酰半胱氨酸；（4）DHA脱氢表雄甾酮。神经保护剂的神经保护作用均尚未证实。　　3、神经生长和营养因子：类胰岛素生长因子-1。　　对症治疗包括无创双相正压通气（BIPAP）、经皮内镜胃小肠造瘘（PEG）、黏液溶解剂、抗抑郁治疗、安眠药和日常生活护理

Answer 2

肌萎缩侧索硬化症，就是常说的渐冻症。是一种累及上、下运动神经元，导致神经支配区域的肌肉出现无力、萎缩症状的运动神经元病。渐冻症症状表现常从手指变得无力、笨拙开始，逐渐出现手部肌肉萎缩，病情会随着病程进展延及肢体、躯干的肌肉，最后累及呼吸肌，引起呼吸困难。一、不对称的局部肢体无力，多数患者在患上渐冻症之前会表现出一些轻微的症状，最主要的症状表现在局部肢体无力，比如患者正常走路时腿部发软、拖步，很容易跌倒。患者身体的肌肉最先从手部的小肌肉开始萎缩，表现在病人做一些比较精细的工作或者小动作的时候不稳定不灵活。如患者用钥匙开门，总是插不进锁孔里，握在手里的东西不知道什么时候就掉了下来等细节症状二、呼吸系统状况变差，渐冻症患者的病情在发展到一定的情况之下之后，少数患者会出现呼吸不畅、有阻塞感等症状，说话无力，近距离行走就大口喘气，处于一种缺氧状态。这是因为操控呼吸的肌肉开始萎缩，渐渐无法工作，最终形成呼吸困难等呼吸系统的障碍。统计显示，多数渐冻症患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。三、全身肌肉大面积萎缩，当患者全身肌肉大面积萎缩的时候，在生活中的表现已经十分明显了。这时候会出现“肉跳”感，肌肉群的震颤，还会出现抽筋，眼皮不自觉向下合，并扩展至全身其他肌肉，包括深层肌群。当渐冻症患者进入病程后期时，除眼球还能够自由活动之外，全身各运动系统都会被连累，最终导致无法运作，全身瘫痪。

Answer 3

渐冻症早期症状是一侧手指无力和萎缩，有时患者感觉手指肌肉跳动。
渐冻症又称肌萎缩侧索硬化属运动神经元疾病。病因不清，有5％～10％的患者是家族性的。此病多出现在35～45岁。首发的症状为手指运动不灵活，随后出现大小鱼际肌和蚓状肌等手部小肌肉的萎缩，逐渐向前臂，上臂和肩胛带肌发展，萎缩的肌群出现粗大的肌束颤动，伸肌无力和屈肌无力，上肢腱反射减退和消失，下肢逐渐出现肌无力，肌肉萎缩，行走不能。少数的病例从下肢开始，逐渐累及上肢，有些病人出现饮水呛咳的症状，只有眼外肌不受影响，合并有肢体的感觉，麻木疼痛的感觉。病程晚期因为呼吸机麻痹导致死亡。
若能及时发现病情，尽早采取多学科综合治疗，通过药物治疗、运动训练，加强营养、呼吸及社会心理支持，可在一定程度上可以改善生活质量，适当延长生存期。

Answer 4

典型症状
1、肌无力、肌萎缩。

2、明显的肌束颤动。

3、一般无客观的感觉障碍，常有主观的感觉症状，如麻木等。

4、括约肌功能常保持良好。

5、患者意识常保持清醒。

伴随症状
伴延髓麻痹：一般发生在本病的晚期，舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力，随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力。面肌中口轮匝肌受累最明显，眼外肌一般不受影响。

Answer 5

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。

检查
要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

诊断
1.病史采集和神经系统检查
诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：
（1）检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动（称为肌束震颤）。
（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧张和僵直的程度）
（4）情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。
（5）神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题