Question

上面那张是我的地贫基因检测报告，下面那张是我老婆的。麻烦您具体帮我分析一下这两张检测报告的结果，我

上面那张是我的地贫基因检测报告，下面那张是我老婆的。麻烦您具体帮我分析一下这两张检测报告的结果，我们分别属于哪个分型的地贫，具体缺失了几个基因，哪几个基因。像我们夫妇这种情况将来怀孕的各种情况和概率是什么？最坏的可能性是什么情况？有没有可能生出健康或者只是携带者的小孩。谢谢！恳请回答下我的问题。万分感谢！！！

Answer 1

分辨率太差， 只能勉强看清。
人有四个α珠蛋白基因， 分布在两条染色体上一条两个。 你是SEA缺失杂合子。 一条染色体上的两个基因失去了， 另一条上的两个正常。 你父母中起码有一人也是α地贫患者。 你妻子是3.7缺失纯合子， 两条染色体上都各失去一个基因， 你的岳父母都是α地贫患者。
你们的孩子有两种可能， 机率均等。 一种是遗传到你的正常的那条染色体， 为静止型地贫患者。 一种是遗传到你的SEA缺失， 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响， 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型（注意此类检查本身有1%左右可能造成流产）。 你妻子肯定会将一个3.7缺失传给下一代， 所以无可能生出对于地贫来说完全正常的孩子。

追问

谢谢，非常感谢！另外想再问下，具体绒毛膜和羊水穿刺具体什么时候做？哪个更好一点？另外如果万一到时真的检测到小孩遗传到我的SEA缺失为中度地贫，如何进行保留或放弃的取舍？还要做其他什么检查吗？谢谢

追答

绒毛膜11周左右， 羊水穿刺16-18周。 羊水穿刺理论上风险稍小一些。
如果是中度地贫， 你们要自己下决心， 因为不是像重度一定保不住， 也不是轻度一定可以要。

追问

中度地贫的话仅仅靠基因检测就可以下结论保留还是放弃吗？能不能进一步通过血红蛋白电泳或B超或其他什么检查来确定中度地贫是偏向较轻的一面还是偏向较重的一面？进而决定保留还是放弃。另外如果中度地贫保留并生下的话通常有什么症状，具体需要怎么治疗？一定要输血吗？谢谢！

追答

不可以， 中度地贫就是要你们自己下决心。 没有办法预测会是什么表现。 一般患者有不同程度的贫血， 脾肿大， 易感染， 溶血等其中的一种或几种。

追问

那再请问下临床上有没有相关的统计数据显示中度地贫保留胎儿后的转归状态？如果没有可否根据您的临床经验判断一下中度地贫患儿出生及长大后偏向重度的概率是多少？谢谢！

追答

无法预测。