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白化病—常染色体隐性遗传病;家族性高脂蛋白血症—常染色体显性遗传病;人类红绿色盲症—伴X染色体隐性遗传等。
1、常染色体隐性遗传病:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病、体位性(直)蛋白尿等。
2、常染色体显性遗传病:家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压等。
3、伴X染色体隐性遗传:人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等。
4、X伴性显性遗传病:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。
5、Y伴性遗传病:蹼趾男人、长毛耳男人,这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。
参考资料来源:百度百科-常染色体隐性遗传病
参考资料来源:百度百科-常染色体显性遗传病
参考资料来源:百度百科-伴X染色体隐性遗传
参考资料来源:百度百科-X伴性显性遗传病
参考资料来源:百度百科- 伴性遗传病
一、单基因病遗传,是由单个致病基因引起。
1、常染色体显性遗传。
如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎、家族性良性慢性天疮疮、牙龈肥大症等。目前约有160余种常染色体显性遗传病。
2、常染色体隐性遗传病。
如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹、肥胖生殖无能综合症及先天性鳞皮病等。目前已达1232种之多。
3、性连锁显性遗传病。
比较少见,如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素 D向楼病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。
4、性连锁隐性遗传病。
如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
二、染色体病的遗传方式。
大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起,小部分患者是因为22条常染色体中的平衡易位的携带者,传给了后代,使其子女发生染色体异常的疾病。临床上常见的如先天愚型、先天性腺发育不全以及猫叫综合征、小辈丸症、两性畸形等,约有350种。
三、多基因病遗传方式。
这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响,致使多基因发生突变而发病。
临床上常见,例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、无脑畸形儿、消化性溃疡病、先天性畸形足重症肌无力、痛风、原发性癫痛、萎缩性鼻炎、牛皮癣、类风湿性关节炎、低及中度近视,部分斜视、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等。
可见,很多疾病都与遗传因素相关联,这是一个不容忽视的问题。但我们也需要利用遗传特点进行优生遗传设计,这需要从择偶做起。
扩展资料:
遗传病的防治
遗传病最有效的预防方法就是做好婚前咨询与体检工作,避免同类遗传病基因携带者相结合,采取积极的措施阻碍遗传病的遗传途径;再者对遗传病儿早发现、早治疗,把危险因素降到最低限度。
遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏、合成或利用代谢障碍,进一步影响到器官的功能,使肌体中间代谢产物累积,产生中毒症状。
无论影响到哪个代谢环节,给病人带来的痛苦都是难治而长久的。如果能早发现、早治疗,效果还是好的。常用方法如下。
1、限制疗法:
对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病,造成了某些物质的堆积,从而引起临床中毒症状疾患,我们首先要明确是何种物质,可以从饮食上加以限制摄入量,或加快这些物质排泄过程进行调节,维持机体代谢机能。
如半乳糖血症患儿,常采取禁食乳制品;苯丙酮尿症儿,禁止吃含苯丙氨酸的食物;肝豆状核变性患儿则限制食入含铜的食物,进行防治。
2、补偿疗法:
部分遗传病还需要从另一个角度给以补充体内缺乏的物质,如“先天性丙种球蛋白血症”患者,时刻都有因免疫功能低下,被感染的可能,但只要定期给予补充注射丙种球蛋白,就能维持正常免疫功能,防止感染。
再有肝豆状核变性患者,也可以补充口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸钠和青霉胺,以加快排出肝和脑组织中沉积的铜,维持正常代谢,得到治疗。
3、替代疗法:
某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶,达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果;又如维生素B6缺乏症,只要定时补充适量的维生素B6,患者就可以维持正常生理功能而生存,当然这需要耐心终生补充。
4、手术疗法:
如遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腾裂,通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。
参考资料来源:百度百科-遗传病
参考资料来源:百度百科-遗传病基因
参考资料来源:人民网-正确认识遗传疾病 别让遗憾“与生俱来”
1、常染色体显性遗传:男女患病机会均等。世代连续遗传。如:软骨发育不全等
2、常染色体隐性遗传:男女患病机会均等。隔代遗传。如:苯丙酮尿症、白化病等
3、伴X染色体的显性遗传:女性患者多于男性,且男患者的母亲、女儿均为患者,有世代续遗传。如抗维生素D佝偻病。
4、伴X染色体的隐性遗传:男性患者多于女性,且女患者的父亲、儿子均为患者,有隔代或交叉遗传。如:色盲、血友病、进行性肌营养不良。
5、伴Y染色体的遗传病:只限于男性传递“父传子、子传孙”,又称限雄遗传。如:毛耳的遗传。
6、多基因遗传病:有家族聚现象,受多对等位基因控制,易受环境影响。如:原发性高血压、唇裂等
7、染色体异常遗传病:①染色体结构异常:如:猫叫综合症。②染色体数目异常:如21三体综合症。性腺发育不全等
8、母系遗传病:只通过母亲传给子女。如线粒体肌病等
常显:多指病
伴X隐性:果蝇的眼色、人的色盲、血友病
伴X显性:抗VD的佝偻病
伴Y:外耳道多毛症
多基因遗传病:先天性心脏病、青少年糖尿病