Question

肌营养不良的确诊方法你了解吗?

Answer 1

肌营养不良是一种比较可怕的疾病，通常会导致人体产生许多不可逆的伤害。大家在遇到肌肉营养不良的时候，一定要找一些确诊的方法，从而帮助自己确定肌营养不良的症状和具体的诱发因素。下面是比较常见的肌肉营养不良的确诊方法，希望能够大家能够尽快识别肌肉营养不良的问题。
　　血清磷酸肌酸激酶会有明显的上升，高出正常数十，有时候是几百倍，这在其它肌病很少见。在临床症状基本不会太明显，容易导致其他的异常疾病。但当疾病晚期、肌纤维都发生变性时，这种血清磷酸肌酸激酶在体内的含量反而可能下降。
　　肌电图。这是常用的肌营养不良诊断方法，通常可以通过肌电图来观赛出自己的身体健康水平，呈典型肌病表现，而且病变周围的神经传导速度正常。
　　肌肉活检：在显微镜的观察上面，可以观测得出肌纤维出现不等的广泛变性坏死，而且还间接存在深染肌纤维。这种容易导致纤维组织增生，造成了新营养不良的问题。
　　遗传学诊断通常能够初步判断出肌营养不良，对活检肌肉组织采用抗肌萎缩蛋诊断，而且还可以运用血DNA序列分析，并且能够证明抗肌萎缩蛋白基因发生了突变或缺失。遗传学的的检验方法，能够帮助人体快速得出肌肉组织的萎缩情况。

Answer 2

肌营养不良症怎么检查？

陈洁
副主任医师
上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院 神经内科 三甲
确诊肌营养不良需要行肌电图、基因检测、实验室检查等。
1.血清酶学检测：主要包括肌酸激酶（creatine kinase，CK）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）和肌酸激酶同工酶（c.reatine kinase-MB，CK-MB）。异常显著升高（正常值的20～100倍）者见于DMD、BMD、远端型肌营养不良症的Miyoshi亚型和LGMD2C、2D、2E、2F型。其他血清酶如谷氨酸草酰乙酸转氨酶、谷氨酸丙酮酸转氨酶等在进展期均可轻-中度升高。
2.肌电图：具有典型的肌源性受损的表现。用针电极检查股四头肌或三角肌，静息时可见纤颤波和正锐波；轻收缩时可见运动单位时限缩短，波幅减低，多相波增多；大力收缩时可见强直样放电及病理干扰相。神经传导速度正常。
3.基因检测：可以发现基因突变进行基因诊断。
4.肌肉活检：大多数类型的进行性肌营养不良症患者的肌肉活检均表现为肌肉的坏死和再生、间质脂肪和纤维结缔组织增生这一共性，常规染色方法不能区分各种类型，但采用免疫组织化学法使用特异性抗体可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在，以此来鉴别各种类型的肌营养不良症。
5.其他检查：X线、心电图、超声心动图可早期发现进行性肌营养不良症患者的心脏受累的程度。CT可发现骨骼肌受损的范围，磁共振可见变性肌肉呈不同程度的“蚕食现象”。DMD和BMD患者应做智力检测。

Answer 3

肌营养不良诊断方法：
1、主症：缓慢进行性的、对称性肢体近端肌萎缩和无力，呈翼状肩胛、鸭步、肌病面容或假性肥大等征象，但无肌肉压痛，Gewer征阳性。
2、多在儿童和青少年其发病，常有家族遗传史。
3、尿肌酸增加，肌酐减少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高，血和尿肌红蛋白增高。
4、肌电图可见自发电活动增多，轻收缩时显示多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。
5、肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
肌营养不良治疗方法：
对于肌营养不良的治疗西医目前尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状，如VitB、C、E,联苯双酯、ATP等，但疗效不肯定；中医三联一体中药提速舒筋强肌振痿疗法以肝、肾、脾为根本，以“健脾益气、滋补肝肾、生肌起痿、强筋壮骨”为治疗原则，能有效控制或延缓病情的发展。

Answer 4

肌营养不良诊断方法：
1、主症：缓慢进行性的、对称性肢体近端肌萎缩和无力，呈翼状肩胛、鸭步、肌病面容或假性肥大等征象，但无肌肉压痛，Gewer征阳性。
2、多在儿童和青少年其发病，常有家族遗传史。
3、尿肌酸增加，肌酐减少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高，血和尿肌红蛋白增高。
4、肌电图可见自发电活动增多，轻收缩时显示多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。
5、肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
肌营养不良治疗方法：
对于肌营养不良的治疗西医目前尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状，如VitB、C、E,联苯双酯、ATP等，但疗效不肯定；中医三联一体中药提速舒筋强肌振痿疗法以肝、肾、脾为根本，以“健脾益气、滋补肝肾、生肌起痿、强筋壮骨”为治疗原则，能有效控制或延缓病情的发展。
判断肌营养不良病需要做的检查有：心电图、肌电图、CT和MRI检查、尿检查、肌活检、血清酶测定。
意见建议：鉴于患者的健康，还是建议患者应该到正规的医院进行进一步的检查，一旦患上肌营养不良病，应该及时的进行有效的治疗，治疗肌营养不良病一定要选择适合自身的治疗方法。

Answer 5

肌营养不良辅助治疗药物有三磷酸腺苷、三磷酸苷、维生素E等。
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，主要以对症治疗为主。
三磷酸腺苷（ATP）能暂时缓解症状。肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。三磷酸苷（UPT）通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。维生素E通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等也可用于对症治疗
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，以Duchenne型肌营养不良(DMD)最常见。
进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的变性疾病，临床主要表现为假肥大型(Duchenne型及Becker型)进行性肌营养不良，其中以Duchenne(DMD)为多见。
DMD是最常见、最严重的一种进行性肌营养不良，其临床的特点为：①发病早(约3岁左右)、进展快，起病后10年即失去行走能力；②摇曳步态、Gower阳性，下肢病变早于上肢，对称性发展；③下肢近心端肌肉明显萎缩，而腓肠肌、股四头肌、三角肌假性肥大，伴关节挛缩、脊柱畸形、心肌损害、智能低下，女性携带者亦有心肌受累；④血清肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，肌肉活检显示肌营养不良性肌型；⑤预后极差，多于20岁前死于呼吸衰竭、心力衰竭或呼吸道感染。
Becker型(BMD)为良性型，其特点：①发病较晚(5～10岁之间)，进展较快，但15岁左右尚能走路；②发生假性肥大部位与DMD类似；③心肌损害、关节挛缩及畸形少见，肌活检与DMD类似；④预后也较差，多于40岁左右死于呼吸衰竭或呼吸道感染。
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，以Duchenne型肌营养不良(DMD)最常见。
进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的变性疾病，临床主要表现为假肥大型(Duchenne型及Becker型)进行性肌营养不良，其中以Duchenne(DMD)为多见。
DMD是最常见、最严重的一种进行性肌营养不良，其临床的特点为：①发病早(约3岁左右)、进展快，起病后10年即失去行走能力；②摇曳步态、Gower阳性，下肢病变早于上肢，对称性发展；③下肢近心端肌肉明显萎缩，而腓肠肌、股四头肌、三角肌假性肥大，伴关节挛缩、脊柱畸形、心肌损害、智能低下，女性携带者亦有心肌受累；④血清肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，肌肉活检显示肌营养不良性肌型；⑤预后极差，多于20岁前死于呼吸衰竭、心力衰竭或呼吸道感染。
Becker型(BMD)为良性型，其特点：①发病较晚(5～10岁之间)，进展较快，但15岁左右尚能走路；②发生假性肥大部位与DMD类似；③心肌损害、关节挛缩及畸形少见，肌活检与DMD类似；④预后也较差，多于40岁左右死于呼吸衰竭或呼吸道感染。

肌营养不良症是一种遗传性疾病，是由于肌肉基因的突变导致肌纤维、肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐坏变、死亡、丢失导致肌肉无力、萎缩。肌营养不良症是一种遗传性疾病，针对这种遗传性疾病目前人类的治疗方法非常有限，很多肌营养不良没有特效药物，但并不代表没有药物治疗，如现在最常见的杜氏肌营养不良，即Dystrophin肌营养不良，进行性肌营养不良，是最常见的肌营养不良。在刚刚发病的早期，在2-3岁时，可以给患者尽早开始激素治疗。激素可以有效减少患者出现呼吸肌无力的时间，可以推迟患者瘫痪在床上的时间。除此之外还有药物如大剂量艾地苯醌可能对患者有潜在的治疗作用。目前人类对该类病人还在发展基因治疗手段，如51号外显子缺失表现为进行性肌营养不良，有一种药物叫51号外显子跳跃可以跳过51号外显子，能够表达出相对正常的蛋白，在很多患儿中取得了相当不错的效果。该类药物正在源源不断的被开发出来，将来针对该类病会有越来越多的办法。其他类肌营养不良也面临着同样的情况，相应的特效药物或可能有效的药物都在不停的探索和开发当中。