Question

地中海贫血 女方是轻度α地贫男方是轻度地贫β，小孩有重型和中型地贫的可能吗？

患者信息：女 27岁 江西 赣州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
女怀孕4个月多， 地贫筛选时检测结果为：G6PD 阴性， EFT 42，HbA2 1.9， HbF 0.5，Hb电泳 未见异常区带， 医生说是地贫，要求男方检测，男方基因检测结果为，α正常，轻度地贫β，女方下一步准备做基因检测
想得到怎样的帮助：
请问，从地贫筛选结果是否可以大概判定女方为α地贫？如果女方是轻度α地贫男方是轻度地贫β，小孩有重型和中型地贫的可能吗？下一步检测是做女方基因检测吗？还是直接做羊水穿刺或者DNA检测？DNA是否能检测δβ和δ

女方？
谢谢。血清铁铁蛋白结果已经出来，没有缺铁。有的医生说， EFT 小于60， HbA2 小于2.5，应该是α地贫，如果是β地贫，HbA2 应该大于3.5， HbF 大于2.0，这种说法正确吗？地贫基因检测结果要两周后才出来，如果是β应该怎么办，如果是α该如何？中度地贫的话，小孩需要定期输血吗？

Answer 1

是否可以大概判定女方为α地贫： 不能， 虽然有一定可能， 但缺铁同样有可能。
小孩有重型和中型地贫的可能吗：无重度地贫可能， 因为αβ地贫症状不会累积， 但虽然可能小但不排除中度地贫可能， 因为少数情况下轻度地贫基因型临床上可表现为中度地贫。
下一步检测: 建议地贫基因检查和血清铁铁蛋白。
DNA是否能检测δβ和δ: 由于delta地贫很少见， 所以一般基因检查不会包括。