Question

肢带型肌营养不良（2E型）是什么意思

患者信息：男 10岁 北京 西城区
病情描述(发病时间、主要症状等)：
5岁多的时候走路久了小腿疼一直到现在，去年开始到现在胸部也疼过9次左右，每次大约疼5分钟就没事了，今年7月份最后一次胸部疼的时间比较长，大约1小时。去年8月份化验心肌酶4000多，现在是1000左右，去年11月份在北京301医院做肌肉活检为：肢带型肌营养不良（2E型）

想得到怎样的帮助：
这种病能治愈吗？我们应该怎么给孩子治疗？哪家医院（中医或西医）是最权威的？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
8月份吃降酶的药物到年底，今年7月17号因胸部疼痛用保护心肌的药物进行静脉注射没有过敏反应。没有遗传病史，但是没有做过相应的检查（基因检查）

Answer 1

肢带型肌营养不良症(LGMD)是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。据Mahjneh等报道,常染色体隐性遗传约占34%,显性遗传约占14%,散发病例约占52%。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在，无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在，无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肱型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括在此组中。
关于LGMD的治疗：目前西医尚无特效药物和根治性措施，中医治疗则是按中医“痿证”理论辩证施治。有报道，临床上河南省现代医学研究院肌病研究中心运用中医"三联一体"舒筋强肌疗法新技术辩证施治有一定疗效，具体咨询有关专家了解详情。

追问

您好！我看了您给我的回复我心里有些踏实了，也有了希望！我也看您的资料了，您就读于河南中医大学。是您给了我新的希望，谢谢您！能把您的联系方式给我吗？