轻型地贫携带者与地贫基因携带者有什么不同

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2020-02-24
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地贫基因携带一般指的是由于基因突变的数量小或性质轻, 患者不表现贫血, 例如所谓的静止型α地贫, 只失去四个α珠蛋白基因中的一个, 和常人基本无异。

而轻度地贫一般症状稍重些, 患者可表现贫血。 如轻度α地贫患者失去两个基因。 但由于轻度地贫患者也有不表现贫血。

处理方法:轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。

对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。

扩展资料:

贫血表现:

地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎。

因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征。

胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别。

参考资料来源:百度百科-地贫基因



百度网友f0b3beed5
推荐于2017-11-24
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地贫基因携带一般指的是由于基因突变的数量小或性质轻, 患者不表现贫血, 例如所谓的静止型α地贫, 只失去四个α珠蛋白基因中的一个, 和常人基本无异。 而轻度地贫一般症状稍重些, 患者可表现贫血。 如轻度α地贫患者失去两个基因。 但由于轻度地贫患者也有不表现贫血, 所以这两个概念存在模糊, 交叉, 甚至有时作为同义词来使用。
追问
如果BB查出有地贫基因携带或轻度地贫,医生一般会怎样建议做父母的或做父母的该如何处理?
追答
保持均衡充足营养(有些医生会开叶酸/维生素), 长大了以后的配偶需彻底检查是否患地贫。
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flowermat
2020-03-04
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都是有地贫基因突变,严重的就不叫携带者了,比如中重度地贫直接是患者了,是需要积极治疗的。携带者一般不影响生活。
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紫衫云梦
2020-03-04
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地贫基因携带者就是我们常说的轻度地贫,如果是患者,就叫中度或者重度地贫了。
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阳光rosa
2020-02-27
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建议咨询医生,或者遗传咨询吧,不过这俩者都不严重,轻型的地贫可能会表现贫血。
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