Question

请问父母都没有地贫，小孩检查是基因突变得了轻度地中海贫血，这种病情是否可以治愈？会危及生命吗？

Answer 1

首先， 问题本身并不正确。 地贫是遗传疾病，地贫患者的父母中一定也有一位是地贫患者。 后天患地贫不是不可能， 但不是你们这种情况。 所以应该是父母中有一位是地贫患者， 可能只进行了地贫筛查灵敏度不够， 漏检了地贫。 而孩子进行了更进一步的检查， 而发现了地贫。 另外你们对突变的理解可能也有偏差。 突变不是指孩子出生后突然的变化，而仅指变化。 造成地贫的突变是在几千几万年前出现的， 一代一代传到现在。 所以孩子的地贫是先天的， 不是得了地贫而是遗传到地贫。 你说前三代无此病情， 请问前三代有谁做了孩子做过的检查？

一楼的回答是信口开河，引用的材料和他/她的回答自相矛盾。 轻度地贫对患者的影响不大， 虽然因为是基因疾病现阶段无法治愈， 但因为症状轻微， 一般无需治疗。 重复一遍， 父母中起码有一人患地贫， 你们今天的健康状况就大概是孩子将来的情况（对于地贫来说）。

追问

好的，谢谢！非常感谢！

Answer 2

很难治愈，会危及 生命

追问

能具体跟我说说情况吗？小孩只有3岁，前三代都没有这种病情，检查是说基因突变导致的。

追答

地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
　　

a型地中海贫血：
此型地中海贫血在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血：
此型地中海贫血在国内的发病率为0.67％，患者大部分为轻型贫血，小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时，才出现贫血症状。
轻型地中海贫血
此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者，制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现，身体状况较正常。
中间型地中海贫血：
此类型患者的血红蛋白在6～9g/dl，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
重型地中海贫血：
此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现以下症状：面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。因此，需要定期输血。
地中海贫血的治愈，地中海贫血主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
这是地中海贫血的一些情况，你可以了解一下，具体情况还是去咨询有技术的医生，相信医生才会让身体更快康复，祝你孩子早日康复.

Answer 3

问问医生吧，医生比较专业

追问

谢谢！