结节性硬化症初期表现?
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结节性硬化症初期表现,开始不大要紧,如果越长越大就马上就医
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病症的关键确诊特点:黑色素减低点,最少3个最多直径超过5mm的黑色素减低点;头顶部的毛细血管纤维瘤(之前称之为皮腺肿瘤)或纤维软斑;手指甲纤维瘤;鲨鱼皮黑斑;多发性眼底黄斑错构瘤;大脑皮层发育不全;室管膜下包块;腔管的膜十分薄。
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症状的主要特征是( 1 )皮肤变化: TSC有典型的皮肤变化,如色素脱失、鲨鱼皮、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。( 2 )神经系统的变化:儿童和青少年最常见的临床表现是癫痫,也可能有各种神经异常。( 3 )肺部变化:淋巴管肌瘤( LAM )变化可发生在临床表现相似的女性患者身上,呼吸困难经常发生。
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结节性硬化症患者的临床表现如下:
1、根据结节性硬化累及大脑的部位,约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛,随其年龄的增长,癫痫发作类型可能发生改变,如成为复杂部分性发作或出现其他癫痫综合征;
2、60%的结节性硬化症患者存在一定程度的智力下降,部分患者无明显的智力减退或改变;
3、结节性硬化症患者可能出现皮肤改变症状。
如果帮助到你 能帮忙点个采纳吗 谢谢
1、根据结节性硬化累及大脑的部位,约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛,随其年龄的增长,癫痫发作类型可能发生改变,如成为复杂部分性发作或出现其他癫痫综合征;
2、60%的结节性硬化症患者存在一定程度的智力下降,部分患者无明显的智力减退或改变;
3、结节性硬化症患者可能出现皮肤改变症状。
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百度百科结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。
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