Question

结节性硬化症有哪些症状

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病，家族遗传病例可以占到总数的1/3，散发病例可以占到2/3。

最常见的临床症状表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作以及智力减退等，除此之外，还可见于视网膜晶体瘤、肾囊肿、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管肌瘤、骨质硬化等。

现在对于此类的疾病缺乏有效的治疗手段，也无法准确的预测疾病的病程以及严重程度，但是如果给予适当的治疗，一般不影响患者的寿命。

Answer 2

结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下：
1、皮肤表现：结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、指甲纤维瘤及腰部鲨鱼皮样改变，这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现，90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑，呈椭圆形、柳叶状白色斑块；
2、神经系统表现：80%-90%的患者会出现癫痫发作，各种发作类型均可发生，婴幼儿期常见痉挛症，60%的患儿表现为轻重不等的智力低下或精神行为障碍，常见孤独症；
3、肺部表现：主要为肺部淋巴管肌瘤，可破坏肺组织，导致患者出现气短、咳嗽、胸痛，女性发病率较高；
4、肾脏表现：可出现血管平滑肌脂肪瘤，发生率约80%，女性常见；
5、心脏横纹肌瘤：约2/3的患儿会出现心脏横纹肌瘤，在宫内或出生后不久后发生，多数无症状，部分患儿早期可以自行消退；
6、视网膜病变：明显者可引起视力下降。
总之，结节性硬化症的表现多种多样，临床表现轻重不一。