Question

家里有两个孩子都是进行性肌营养不良，长辈没有，这是基因突变导致的么？

Answer 1

进行性肌营养不良近年来发病率很高，对进行性肌营养不良的症状加以了解，不仅可以更好的预防进行性肌营养不良而且如果患有此病还可以早发现、早治疗。以免耽误治疗的最佳时期使病情恶化。 方法/步骤 Becker型：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在十岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后二十五年或二十五年以上才不能行走，多数在三十到四十岁时仍不发生瘫痪，预后较好。 面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。 Duchenne型营养不良症：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，百分之五十男性子代发病，常起病于二到八岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。