Question

唐筛、无创产前、羊水穿刺究竟该如何选择？

Answer 1

你好，非常高兴为你解答问题，怀孕以后往往有孕妈纠结到底是做唐氏筛查、无创DNA、还是羊水穿刺？

其实首先孕妈要明白，产前筛查不等于产前诊断，唐筛和无创只是筛查，只有羊穿才是诊断。

唐氏筛查一般适合35岁以下的单胎孕妈，大多数地方是为孕妇免费做的，抽取孕妇的血结合孕妇的体重、孕龄、胎儿双顶径综合评估胎儿患18、21三体和开放性神经管缺陷的风险，准确率大概是60%到70%。

无创DNA也是抽取孕妇的血来提取游离胎儿DNA，准确性比唐氏筛查要高许多，要比羊水穿刺安全，但是筛查只能做13、 18、 21三种染色体异常的风险，不能涵盖全部的23对染色体。

羊水穿刺是对染色体所有疾病的诊断，唐氏筛查或者无创DNA有高风险的孕妈，建议做羊水穿刺确诊。准确率达99.9%，但存在几率很低的感染风险。

一般的孕妈唐筛高风险会先选择无创，无创高风险再选择羊水穿刺。

希望我的回答能帮助到你！

生一个 健康 聪明可爱的小宝宝，是各位准爸爸和准妈妈的心愿。如何才能生一个 健康 聪明可爱的小宝宝呢？产前筛查很重要，而唐氏综合征的筛查则是产前筛查项目中的重中之重。

在做产检时，如果是高龄孕妇或唐筛检测结果为高危的人群，医院大夫一般会建议做羊水穿刺，以明确胎儿的异常情况，而目前不少医院还推出了无创DNA技术，这时多数准妈妈因无法区别无创DNA与传统羊水穿刺的不同，而过多的听信片面宣传，从而不能做出更适合自己的选择。其实每一种方法都有自己相应的适应证、禁忌证，以及优缺点没有一种方法是完美的。

为了让大家减少选择障碍，小脉孕宝奉上“无创”与“羊穿”详细对比，供准爸妈参考~~~

1，检查方式的区别

唐氏筛查一般适合35岁以下的单胎孕妈，抽取孕妇的血结合孕妇的体重、孕龄、胎儿双顶径综合评估胎儿患18、21三体和开放性神经管缺陷的风险。

无创DNA 和羊水穿刺是在做产检时，如果是高龄孕妇或唐筛检测结果为高危的人群，医院大夫一般会建议做羊水穿刺或者无创DNA，以明确胎儿的异常情况，

无创DNA，准确的名称是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”，是通过采集孕妇外周血的方式，提取胎儿游离DNA进行检测。就像日常的血常规化验一样，因此是无创的，不会对胎儿造成影响。

羊水穿刺是经腹壁穿刺抽取羊水后，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。因为该项检查是有创性的，一定几率上存在导致胎儿流产的风险。但国内知名大医院的医疗人员往往技术水平较高且经验丰富，流产风险也就大大降低了。

2，检查覆盖范围的区别

无创DNA主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种，即13号、18号、21号染色体的数目异常，尽管检出率远远高于普通唐氏筛查，但也有极少漏检出现，对于染色体结构问题则无法检出。

羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，既可对染色体数目异常做出诊断，也可诊断染色体的结构异常，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。

3，检测时间的区别

唐氏儿筛查的最佳时间就是孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间，最好就是在16周到18周之间，因为在这个阶段可以通过检查来预测腹中的胎儿是否患有先天智力低下的可能性。

羊水穿刺检测时间是在孕18-24周之间，过早则抽取不到足够的羊水做测试，过晚的话，胎儿逐渐长大，伤害胎儿的几率也变大；

无创DNA产前检测的检测时间为孕12-26周，出结果的时间比羊水穿刺快，采血后10个工作日内，便可出具检测报告。

4，检测准确率的区别

唐氏筛查的准确率为60-70%，如果是低风险值，家族也没有遗传疾病，就不需要进一步做检查了。如果如果是高风险，要进一步做无创或者羊水穿刺。

无创DNA检测的染色体疾病中，21三体、18三体、13三体检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检检出率。

羊水穿刺的准确率比无创DNA的更高，能一次检测46条染色体，是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一。

5，检测风险的区别

唐氏筛查，无创DNA产前检测是一项无创伤、无流产、无感染风险的检查。

羊穿是一种侵入性检测技术，存在流产、胎儿畸形、宫内感染等风险。

6，适用人群的区别