Question

地贫筛查

患者信息：女 30岁 广东 广州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
1、地贫筛查试验
Hb（A+F） 97.0 参考值（%）：96.50—97.50
HbA2 3.0 参考值（%）：2.50—3.50
每克Hb的G6PD活性 ： 4661 参考值（mU/g）：3900-7800
红细胞脆性试验： 61 参考值（%）：65-95%
2、血常规检查（括号内为参考值）
白细胞总数 WBC 10.74 （3.69-9.16）
红细胞总数 RBC 3.82 （3.68-5.13）
血红蛋白浓度 HGB 111 （113-151）
红细胞压积 HCT 0.308 （0.335-0.450）
平均RBC体积 MCV 80.6 （82.6-99.1）
平均血红蛋白量 MCH 29.1 （26.9-33.3）
平均血红蛋白浓度 MCHC 360 （322-362）
血小板计数 PLT 208 （100-300）
中性粒细胞百分率 NEUT% 0.746 （0.500-0.700）
淋巴细胞百分率 LYMPH% 0.209 （0.2-0.4）
单核细胞百分率 MONO% 0.038 （0.03-0.08）
嗜酸性粒细胞百分率 EO% 0.006 （0.01-0.06）
嗜碱性粒细胞百分率 BASO% 0.001 （0-0.01）
未成熟粒细胞百分率IG% 0.003 （0-0.01）
中性粒细胞绝对值 NEUT# 8.01
淋巴细胞绝对值 LYMPH# 2.25
单核细胞绝对值 MONO# 0.410
嗜酸性粒细胞绝对值 EO# 0.06
未成熟粒细胞绝对值 IG# 0.03
嗜碱性粒细胞绝对值 BASO# 0.01
红细胞分布宽度标准差 RDW-SD 37.3
红细胞分布宽度 RDW-CV 0.128 （0.115-0.15）
血小板分布宽度 PDW 10.8 （15.5-18.1）
平均血小板体积 MPV 9.9 （9.4-12.5）
大血小板比例 P-LCR 0.24 （0.13-0.43）
平均血小板比容 PCT 0.21 （0.11-0.28）

想得到怎样的帮助：
孕妇20周检查，医生说有可能地贫，需要做基因检查，请帮忙看一下是否有地贫？还是缺铁贫血

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
本人是北方的，家族无地贫遗传

Answer 1

医生所说正确， 的确有地贫可能。 注意他/她并没有说一定是地贫， 这是中肯的。 你的结果有些指向地贫， 有些正常。

怀疑地贫理由： 红细胞脆性降低； 红细胞平均体积低
正常： 血红蛋白电泳， MCH.
为什么不像是缺铁： RDW-SD和CV均正常， 如果是缺铁这两项应该升高。 注意由于血常规为初步检查，仅凭此结果无法排除缺铁可能。
北方人：地域不是排除地贫的理由。 地贫的致病突变是千百年一代一代遗传下来， 无法保证你家族的起源一定不是南方。

另一个问题，20周才做此检查已经晚了， 难道这之前连血常规都没做过？ 等到孕妇结果出来， 还需要检查丈夫， 如果真的两人都是地贫患者要检查胎儿， 时间已经错过。