Question

请帮忙看看我的地中海贫血筛查的化验结果,是不是确诊为地贫?

Answer 1

不是确诊为地贫，
而是基本排除地贫。
首先你血红蛋白电泳（前三项）结果完全正常，如果是地贫会有异常。
另外你的红细胞平均体积完全正常，
而地贫患者此项值低于80，
甚至70.
如果你的配偶结果也正常，
则无需进一步检查，
如果配偶确诊地贫，
考虑基因检查。
G6PD低是造成红细胞脆性降低的另一可能，
你的结果正常。
补充：
HbF和HbA稍高稍低问题不大，
主要是HbA2正常。
建议基因检查以确定。

Answer 2

新生儿筛查地中海贫血，结果为阳性，地贫在初生儿检查意义不大，
因为人的血红蛋白组成的自然变化，
一个月时β珠蛋白的水平还较低，
要到六个月时才能达到成人水平，
这也是为什么要求6个月复诊的原因。
从这时的这个检查判断β地贫是不合适的。
要是担心可以进行地贫基因检查，
但除非孩子出现明显贫血否则建议等大一点再做地贫基因检查。
只要父母一方不是地贫患者，
孩子顶多是轻度的。