Question

什么是遗传性耳聋？

Answer 1

耳聋的原因主要包括药物性、遗传性、感染性、其他疾病、外伤、环境噪声污染、或意外伤害事故等原因。

耳聋的原因按发病时间来分的话，可分为先天性聋和后天性聋两大类。先天性聋是指出生时就已经存在的耳聋，其中又包括了遗传性聋和非遗传性聋，常有家族史，其中感音神经性聋占了较大比例。儿童的感音神经性聋约50％与遗传有关。非遗传性聋常与母亲怀孕后某些病毒感染有关，也可能因怀孕期间，特别是怀孕早期使用了耳毒性药物如庆大霉素、卡那霉素等氨基甙类抗生素有关。后天性聋的病因较复杂，一部分因为基因异常而对一些耳毒性药物如庆大霉素、卡那霉素高度敏感，从而容易导致药物性聋，另一部分因内耳结构发育异常，逐渐产生神经性聋。病毒（腮腺炎、水痘等）或细菌感染也可引起耳聋。

今天主要讲遗传性耳聋， 遗传性耳聋，顾名思义就是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍，这种问题不仅要影响患者本身，而且还可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。

那么，什么是遗传？遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理，是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类，传种接代；一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象，就是遗传。 遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病，而父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。

遗传性耳聋是指由来自亲代的致聋基因或新发生的突变致聋基因所导致的听力障碍。在遗传性耳聋中，常染色体隐性耳聋占绝大部分，只有在纯合子基因型才会表现出来。基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。基因转录产生RNA,RNA再翻译为蛋白质，继而成为生命的表现形式。DNA分子呈双螺旋结构模型，具有自我复制功能。基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段。它决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能，约60%的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的，那如何预防遗传性耳聋？

要宣传优生优育，做好计划生育工作，依法杜绝近亲结婚，加强遗传咨询，不断完善基因诊断水平，开展遗传性耳聋的产前诊断，降低遗传性耳聋的发病率。疑有家族遗传性耳聋史者，夫妻双方要到医院进行遗传咨询，同时进行染色体和遗传基因的检查，查清遗传规律，提出预防措施，防止纯合子的发生。

聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导，避免再次生育一个聋儿。对于已经有了一个聋儿的家长，要第二胎之前，家长及聋儿均应进行聋病基因检测，这样可以指导生育第二胎，获得生育一个正常听力儿的机会。孕妇应在怀孕10-12周时进行胎儿耳聋基因检测。

在小儿感音神经性耳聋中，大约35%患儿为大前庭导水管综合症，本病可能与遗传有一定的关系。表现为儿童期波动性听力下降，外伤、噪声或感冒发热可导致听力突然下降，颞骨CT可明确诊断。这类患儿在日常生活中要尽量避免外伤、噪声或感冒发热等诱发因素，避免对抗性的体育活动，在语言形成的关键期，尽量保护残余听力，使患儿具有一定的听觉和语言能力。一旦耳聋突然加重，要及时到正规医院进行治疗，发病初期可按突发性耳聋治疗，无效者要佩戴助听器，严重者需人工耳蜗植入。

Answer 2

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体这些遗传物质的异常所导致的耳聋，而这些异常的遗传物质一般是来源于父母，但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。

Answer 3

遗传性耳聋，指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变传给后代而引起的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质，包括染色体及位于其中的基因，发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。

Answer 4

您好遗传性耳聋是指来自亲代的遗传物质，致聋基因变传给后代或子代新发生的致聋基因突变，导致耳部发育异常，代谢障碍，细胞结构功能异常，以致出现听功能不良。也就是说父母携带的致聋基因通过遗传传给子孙后代，后代可能出现为出生后就有听力损失，或者是迟发性的，有某些原因诱导而产生听力损失。