Question

请问进行性肌营养不良症有什么？为什么会得呢？

Answer 1

进行性肌营养不良，又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了该病，它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中，里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩，17岁左右出现心脏损害的的病例。1861年法国的杜兴医师发现，进行性肌营养不良与性别相关，总结出该病是——通过母亲来传递致病基因，男性为主要发病群体的遗传特点。

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进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。
有症状轻重不同的两种分型
将近一个世纪以后的1953年，科学家贝克把进行性肌营养不良分成两类型，一类是杜氏型肌营养不良，一类是贝氏型肌营养不良。这两种类型在症状上有轻重之分，杜氏要重一些，贝氏要轻一些。

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Answer 2

进行性的肌营养不良症是因为基因缺失造成的，如X染色体的短臂上出现基因缺失。一般抗肌萎缩蛋白分布于骨骼肌以及心肌细胞膜，起着支架的作用。患儿因为该基因的缺失，不能产生抗肌萎缩蛋白，会出现肌肉变性坏死、萎缩、无力。