Question

地中海贫血基因报告

性别：女，年龄：27，项目名称：α地中海贫血基因，结果：基因缺失，α-地贫基因1（SEA型）杂合子（- -SEA/αα）。红细胞平均血红蛋白（MCH）：23.6，单位：pg。参考范围：27.0—31.0。血红蛋白A2（HbA2）:2.41, 单位：%，参考范围：2.5—3.5。

想请教大家这是属于什么地贫？是轻型、中型还是重型？要怎样治疗？打算和老公要孩子的了，求求大家的帮助

Answer 1

表现：α地中海贫血( a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。临床上一般分为四种类型：静止型携带者、α地中海贫血特征、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。
1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者无任何症状及体征。
2．HbH病 属中间型，1岁后逐渐出现轻至中度贫血、黄疸、肝脾肿大，一般无地中海贫血外貌，生长发育稍差或正常，可长期存活。合并感染、妊娠或服磺胺类、氧化剂类药物时，常诱发溶血而加重病情。
3．Hb Bart胎儿水肿综合征 极其严重，常常于妊娠30～40周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡，早产胎儿小，皮肤苍黄，全身水肿，胸水，腹水，心包积液，肝、脾肿大，心脏增大，胎盘大而脆、易碎裂，脐带常有水肿。
治疗
α地中海贫血
1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者不需治疗。
2．HbH病患者贫血不严重者无须治疗，在有急性溶血症状、贫．血严重时可以输血；脾大、贫血严重、经常发生感染或溶血加重者可作脾脏切除治疗，以减轻贫血症状。
3．Hb Bart胎儿水肿综合征患者多于出生前死亡，目前无治疗方法，重点在于预防。对家族史中母亲有死胎史或发生过水肿婴儿史者，确诊为α地中海贫血后再次怀孕时应作产前检查，取胎儿绒毛、羊水及脐带血进行基因分析。检出Hb Bart胎儿水肿综合征胎儿立即终止妊娠。
案例刘梦彤，重型β-海洋性贫血患儿，5岁。广西省南宁市人。自小就因为面黄、乏力、间断酱油色尿入院治疗，确诊为：重型β-海洋性贫血，在得知这种疾病是遗传疾病，目前还不能彻底治愈的时候。家人非常着急。看到自己女儿由于重度贫血而导致的发育不好，父母心急如焚。到处求医问药，得到的几乎一样的治疗方法，输血维持，配合上除铁剂治疗。但是孩子发育依旧面临极大困难，看到孩子因贫血发育不良的模样，一家人不愿放弃，四处寻找的新的治疗方法。
　　经过病友的介绍，来到石家庄平安医院血液科寻求中医治疗，入院后完善相关检查诊断为β-地中海贫血中间型。血液科主任刘清池大夫根据孩子病情，得出患儿由于禀赋不足，脾胃虚弱，运化失常，运用中医理论指导治疗，以治疗肾精亏虚为主要表现的中药制剂再生胶囊，以治疗肝肾阴虚为主要表现的中药制剂地黄胶囊，以治疗脾虚湿瘀为主要表现的再生8号方，并配合中药外用。如散结膏外用以消痞散结消除脾脏肿大，肾俞穴、脾俞穴中药离子导入，活血化淤中药外用于脾区。经过医院精心治疗30余天后，患者病情明显好转。血色素由入院时的62g/L回升至109g/L， 平脐肿大的脾脏也明显回缩。出院后患者坚持服用我院中药及外用药物，现血象已基本正常，脾脏肋下未见。
　　患者父母亲非常高兴，出院后专程来到石家庄平安医院血液科，带来土特产感谢挽救他们女儿的专家、大夫。

追问

谢谢，那我现在这种情况是属于哪种情况呢？静止型还是其他呢？

Answer 2

这是轻度α地贫的结果。 人有四个α珠蛋白基因， 其中两个你失去了（--）， 另两个正常， 所以是轻度的。
地贫是遗传疾病， 现阶段无法治愈。 在生育前你丈夫应彻底检查是否患地贫， 一般的筛查即使结果正常也不足以排除地贫。 如果他正常， 你们的孩子50%可能正常， 50%也是轻度地贫患者， 问题不大。