Question

b地贫双重杂合子基因型BM/BN和654M/-28M是什么意思?

宝宝检查出b地贫双重杂合子基因型BM/BN和654M/-28M,能解释给我看下吗?

Answer 1

你提供的结果是自相矛盾的， 以下解释。
人有两个β珠蛋白基因。 βM/βN表示一个不正常（M=突变， 注意突变不是指突然的后天的变化， 而仅指变化， 而且是遗传的）另一个正常（N=正常）。 这叫杂合子， 一般是轻度地贫的基因型
而654/-28说明两个基因都不正常，而且突变不一样（双重杂合子）。 654和-28是两种比较常见的β地贫致病突变， 都使基因功能部分失去。 由于患者两个基因都不正常， 这起码是中度地贫的基因型， 还可表现为重度。具体什么情况在六个月到一岁时会逐渐明朗化。
所以建议你检查孩子的结果搞清楚基因型到底是什么。