Question

医学遗传学的高手帮忙！

判断正误
1.染色体是由核糖核酸和蛋白质组成的。
2.假基因是指在多基因家族中，不产生有功能的基因产物的某些成员。
3.Huntington舞蹈病、脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。
4.易患性是指一定环境条件下，发病所必需的最低的易感基因的数量。
5.染色体易位一定会引起遗传效应
6.脆性X染色体综合征主要是由于X染色体上的基因缺失所致
7.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
8.GC含量高的DNA双链比GC含量低的链难以变性。
9.限制性内切酶酶切位点没有改变,但酶切点之间含有的串联重复的拷贝数目不同时也表现为等位片段长度的改变。
10．PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。
三、填空题
1．___①___改变而产生的疾病称为遗传病。
2．每个内含子的5端开始的两个核苷酸都是 ___② ,3端末尾的两个核苷酸都是 ¬¬¬¬¬¬___③___。
3．在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为___④___。
4. 遗传异质性包括____⑤___异质性和___⑥___异质性。
5. 染色体病是先天性染色体_ ⑦ 或___⑧ _所致疾病。
6. 在一个肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆就构成其___⑨___。
7. 细胞癌基因的DNA中，单个碱基改变所致的__⑩__，可使之被激活。
四分析叙述题
1.试述真核生物基因的结构 。
2.试述Knudson二次突变假说 。
3.试述PCR的原理、步骤及应用。

Answer 1

判断正误
1.染色体是由核糖核酸和蛋白质组成的。（错误，是由脱氧核糖核酸和组蛋白组成
的）
2.假基因是指在多基因家族中，不产生有功能的基因产物的某些成员。（正确）
3.Huntington舞蹈病、脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。
（正确）
4.易患性是指一定环境条件下，发病所必需的最低的易感基因的数量。（不清楚）

5.染色体易位一定会引起遗传效应（应该是正确）
6.脆性X染色体综合征主要是由于X染色体上的基因缺失所致（错误）
7.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小
体，称为均质染色区。（不清楚）
8.GC含量高的DNA双链比GC含量低的链难以变性。（正确）
9.限制性内切酶酶切位点没有改变,但酶切点之间含有的串联重复的拷贝数目不同时
也表现为等位片段长度的改变。（不清楚）
10．PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。（应该是正确）

对不起其他的我还没学到

Answer 2

我们老师从来都没正式的好好讲讲这些，书上有他也是一下带过~``因为不是考试重点~`所以就爱莫能助啦```

Answer 3

第4个错的，易患性是群体中，有基因和环境共同决定的患某种疾病的容易程度
填空第二题依次是at，cg
第三题不完全显性
第四题等位基因异质性和基因座异质性
第七题点突变
论述的pcr你百度一下就行了
关于二次突变（大意）：有两种情况，第一，一次次突变发生于生殖细胞，此后由这个细胞分裂分化的所有细胞都已经是突变过一次了的，如果这些细胞再次由于某些理化因素影响而发生突变，而可能会导致癌症。第二，两次突变均发生于同一体细胞，则这个细胞可能会癌变。（这也可以用来解释为什么会有家族性癌这一现象，是由于生殖细胞的突变引起的）
关于真核基因，你可以从mrna,dna的角度阐述，比如多顺反子，外显子内含子，调控序列，mrna的转录及转录后修饰，蛋白质的修饰等方面入手
pcr说实在的就是体外的dna复制，原理是半保留复制

Answer 4

呵呵，这些题几乎全是遗传学和分子学考过的．．．