肝豆状核病变是什么病？
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你好，肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。可以口服药物，也可以手术。
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肝豆状核变性为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变才会致病。患病者的父母每个人携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示这种病症的症状和体征，即我们通常所说的携带者。目前，我们可以通过肝豆状核变性致病基因鉴定基因解码找到发病的基因根源，准确快速的确诊疾病。
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