您好，冒昧打扰您了，我有个基因诊断的实验题想请教下您
题目是：实验室新近克隆了一个可能与某种人类遗传疾病相关的新基因，考虑主要设计哪些方面的实验，以期对该基因与疾病的相关性进行证实并逐步阐明其作用的机理？我的想法是先通过原位...
题目是：实验室新近克隆了一个可能与某种人类遗传疾病相关的新基因，考虑主要设计哪些方面的实验，以期对该基因与疾病的相关性进行证实并逐步阐明其作用的机理？
我的想法是先通过原位杂交确定该基因是否存在于小鼠中，然后通过基因靶向技术建立这个人类疾病小鼠模型分析这个基因缺失或突变的疾病影响，不知思路正确？期待您的回复，谢谢！ 展开
我的想法是先通过原位杂交确定该基因是否存在于小鼠中，然后通过基因靶向技术建立这个人类疾病小鼠模型分析这个基因缺失或突变的疾病影响，不知思路正确？期待您的回复，谢谢！ 展开
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个人建议：你这个基因既然很可能与某种人类遗传疾病相关，我的建议是你得现在人类上面确证它确实与该疾病相关。可以找一些该遗传病的家族，克隆这个基因去测序，看看是否存在普遍的变异情况，然后再到小鼠上面去验证。确定是否存在小鼠中，PCR、southern、原位杂交技术等都ok，再建立小鼠疾病模型等。
祝好！
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Sigma-Aldrich
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