无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？
之前在网上逛过一个论坛，里面很多都是唐氏宝宝的母亲，刚开始的时候还以为她们都是在怀孕期的时候没做产检，后来才知道，她们当中有很多人都是做了产检的，有的唐氏筛查通过了仍然生下了唐宝宝，有的还去做了无创DNA，结果最后还是生下了唐氏儿。
无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，相信很多人的第一反应就是觉得医院是骗钱的，不是说好的产检能够查出问题的吗，结果怎么一点用都没有。其实并不是这样的，产检当然有它存在的必要性，以前没有产检的时候，很多家庭都生出来有问题的宝宝，而现在产检开始普及之后，大家应该也发现了，有问题的宝宝比之前要少得多了。
现在产检筛查唐氏儿的项目中，无非就是唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺这几项，唐氏筛查需要化验孕妈妈血液里的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的数值，然后结合孕妈妈的年龄、孕周、体重等系数用计算机估算出孕妈妈怀唐氏儿的风险，准确率在60%左右。而无创DNA则是通过孕妈妈血液里胎儿游离的DNA片段进行分析，对于唐氏综合症筛查率在99%左右，虽然看上去很高，可在庞大的人群之中，1%并不是小数目，而且无创DNA的结果只表明是高风险还是低风险，所以医生通常不会把无创DNA的结果当做确切的诊断依据。
羊水穿刺虽然作为一项有创检查不是很被孕妈妈们认可，但是羊水穿刺是直接采集的羊水，羊水细胞来自于胎宝宝的脱落细胞，跟胎宝宝身体里的细胞的DNA是完全一样的，所以羊水穿刺的准确率是接近100%的。
总之，无创DNA的结果是不能作为诊断依据的，如果孕妈妈想要一个确定的答案，还是去做羊水穿刺比较好，基本上不会出现误诊的情况。
怀孕之后，孕检就是孕妈妈的第一要务，因为只有通过正常的检查才能知道胎儿的情况。其中有一个孕检的目的就是要检查出一些“不合格”的胎儿，如果真的发现这种情况，相信大部分的孕妈妈都会做出正确的选择。
孕检中有一项很重要的检查，那就是筛查胎儿的染色体的问题，其中有一个就是唐氏氏综合症。对于这些检查，其实在怀孕11--13+6周时就会先进行一次nt检查，主要就是检查胎儿染色体异常和心脏问题的。到了15--20周，产妇还需要专门做一次唐氏筛查，孕妈妈们都会比较重视这些检查。
可是唐氏筛查结果并不是很理想，因为筛查的时候，这些结果会根据孕妈的年龄体重孕周等发生变化，准确率并不高。有些孕妈妈会直接选择无创DNA，这样准确率会更高。
为什么无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？首先，检查唐氏儿的方式有几种，分别是nt，唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺。
nt是通过检查胎儿颈后透明带层的厚度来评估风险的，唐氏筛查和无创DNA都是通过抽取孕妇的外周血进行检测，但需要说明的是，这几个方法都只是筛查，结果只会提示风险。当然，风险越高，胎儿染色体异常几率就越高。但是，就算数据是正常的，显示低风险也不一定说明胎儿是绝对健康的。
很多孕妈妈如果是高龄孕妇，或者在做前面两项检查的时候提示高风险就会选择去做无创DNA，因为这个准确率会更高，可以达到93%以上。可是大家别忘了，准确率再高它也只是筛查，并不能确诊。
所以就算无创DNA检测通过了，也不一定就能说明胎儿不是唐氏儿。
要确诊唐氏儿最好是做羊水穿刺。羊水穿刺就是在某段特定的时间内，用一根长长的针直接去抽取孕妇的一些羊水，通过检测胎儿脱落在羊水里的一些“物体”来确诊胎儿是否患有唐氏综合症。
羊水穿刺才是判断胎儿染色体异常的金标准。也就是说，不管前面做的几个检查结果如何，都不能作为诊断的标准，只有羊水穿刺才可以。
所以才会有无创DNA通过了，但却生下了唐氏儿的事情发生。
现在还有很多孕妇是比较抗拒这些检查的，其实真的没有必要去抗拒。说句不好听的，好的事情千千万，不好的事情一件就够了，这一件不好的事情无论发生在哪一家都绝对是不好过的。
对于产检，相信没有一个人会比医生更清楚要去做哪一项，所以该做哪一项检查就去做。
