Question

结节性硬化症初期表现是什么？

Answer 1

结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。

结节性硬化症由基因突变引起，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。

结节硬化确诊后须尽早治疗，控制癫痫发作

Answer 2

结节性硬化症患者的临床表现如下：1、根据结节性硬化累及大脑的部位，约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛，随其年龄的增长，癫痫发作类型可能发生改变，如成为复杂部分性发作或出现其他癫痫综合征；2、60%的结节性硬化症患者存在一定程度的智力下降，部分患者无明显的智力减退或改变；3、结节性硬化症患者可能出现皮肤改变症状。

Answer 3

表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害，是最有特征性的意义的。

皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹，随着年龄增长，丘疹会逐渐增多，然后慢慢的融合成片。

第二，就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。

椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。

第三，是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。

Answer 4

在脸上的主要表现就会是有蚕豆大小，而且很坚硬的丘疹，这种丘疹稍微按一下就会褪色，出现的位置一般是在口鼻的三角区附近，而且是呈对称性的，蝶形分布，。

免费领入学礼包 有礼

现在入学礼包等你来领

领取礼品

• 官方电话
• 在线客服
• 官方服务
  • 官方网站
  • 就业保障
  • 热门专业
  • 入学指南
  • 在线课堂
  • 领取礼包

Answer 5

病症的关键确诊特点:黑色素减低点，最少3个最多直径超过5mm的黑色素减低点；头顶部的毛细血管纤维瘤(之前称之为皮腺肿瘤)或纤维软斑；手指甲纤维瘤；鲨鱼皮黑斑；多发性眼底黄斑错构瘤；大脑皮层发育不全；室管膜下包块；腔管的膜十分薄。