神经皮肤综合征的疾病分类
常见神经皮肤综合征有以下种类： 根据临床表现分两型：
神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，NF1）：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。
神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2，NF2）：本病100%有中枢性神经纤维瘤病，如双侧听神经瘤、多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、多节段梭形神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤和星形细胞瘤；皮肤表现少见。 神经纤维瘤病I型临床表现：（1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。（2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。（3）神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。（4） 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。（5） 内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。
神经纤维瘤病Ⅱ型 皮肤表现少见，100%有中枢神经系统病变。出现双侧听神经瘤伴多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、脊柱双侧多节段梭形神经鞘瘤或星形细胞瘤。神经系统的症状由于神经纤维瘤所在的部位不同，出现的临床症状也有所不同，耳鸣、听力下降、头晕、走路摇摆、共济失调，甚至头痛、恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。 1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准：：（1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；（2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；（3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；（4） 视神经胶质瘤；（5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；（6） 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；（7） 一级亲属中有确诊I型神经纤维瘤的患者。上述标准符合2条或以上者可诊断I型神经纤维瘤的患者。
2002年Ⅱ型神经纤维瘤的诊断标准：患者符合以下1项即可：（1） 双侧前庭神经鞘瘤；（2）单侧侧前庭神经鞘瘤，但有家族史（一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤患者）；（3）单侧侧前庭神经鞘瘤加脑膜瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤；(4)多发性脑膜瘤加单侧侧前庭神经鞘瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤。 诊断依据典型的皮肤损害及其发展过程，结合外周血嗜酸性粒细胞增高等临床特点，进一步确诊可通过皮肤组织活检。需鉴别的疾病有新生儿毒性红斑、大疱性表皮松解症、单纯疱疹感染、组织细胞增生症、带状疱疹、先天性水痘、新生儿脓疱病、先天性梅毒、依藤黑色素过少症、丛状神经纤维瘤、线状表皮痣、节段性咖啡牛奶斑等。
