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普及一下:基因有5个基本形态:突变,表达,融合,扩增和多态性。并不是所有的基因检测都测的是突变,做个最常规的普及:EGFR测的是突变,ALK,ROS1测的是融合,可是MET测的就是扩增,PD-L1测的是表达,还有如果测伊立替康的药毒性测的是UGT1A1的多态性,所以,要检测的内容不一样,测的基因形态也是不一样的。 记得前两天见过一个报告,先不说有指导意义的基因没几个,奇葩的是ALK测的是突变,知道肺癌的克唑替尼,不管是用FISH也好,还是PCR也好,还是用二代测序也好,ALK基因必然测的是融合,检测突变是为的什么呢?我百思不得其解中……
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