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遗传病的分类及特点~急~急~急~

人类遗传性疾病怎么分类的，及各有什么遗传特点？作业需要，~急~

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Answer 1

楼主好，我们今年遗传学的复习资料上正好有这样的题：

遗传性疾病主要分为：
一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大
二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病
常染色体完全显性遗传的特征
1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。
2、致病基因在杂合状态下，即可致病。
3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。
4、无病患的个体的后代不会患此病。
5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。
6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。
常染色体隐性遗传特征
1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
2 致病基因只有在纯合状态下才会致病
3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
X伴性显性遗传病特征
1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻
2.患者的双亲中必有一名是该病患者；
3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；
4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；
5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
X伴性隐性遗传的遗传特征
1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；
3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；
4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
Y连锁遗传病
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。
三、多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响
特点：1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为0.1-1%遗传度为70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高
四、线粒体病
1.mtDNA复制具半自主性2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用不同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5.mtDNA的突变存在杂质性与阈值效应6.mtDNA突变率极高7.mtDNA分离
线粒体的分裂和mtDNA复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞
五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递

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Answer 2

现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、细胞生物学和生物信息学技术
研究某些致畸、致愚、致残、致癌疾病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的，为提高人口健康素质和生存质量服务。
人类遗传病致病基因定位与克隆
基因功能研究
基因治疗新载体 — 人源基因载体的研究
干细胞研究和健康基因库
遗传病诊断与产前诊断新技术的研究

一、概念： 染色体（chromosome）细胞有丝分裂时出现的大小不等、形状各异的由染色质纤维盘叠、凝集而成的棒状小体。为遗传物质的主要载体。与染色质具有同样的化学成分，即由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，两者仅是在细胞周期不同阶段表现出在形态和构型上之不同。
通常用四级结构模型或袢环模型解释染色体的包装过程：核小体为染色质的基本结构单位，由核小体盘旋缠绕为二级结构的螺旋管，由螺旋管进一步螺旋盘绕为三级结构的超螺旋管或袢环，最后再螺旋化成为四级结构的染色单体。细胞分裂中期染色体具有典型的染色体结构。有着丝粒、着丝点、随体、端粒、次缢痕等区域。中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒部位结合，此处内缢叫主缢痕。着丝粒将染色体分成两臂，由于着丝粒位置不同故各染色体两臂之长度不同。染色体上其它缢痕称为次缢痕，核仁染色体之末端次缢痕是核仁组织区所在部位。

二：染色体分类：根据着丝粒在染色体上的位置将染色体分为：端部着丝粒染色体、亚端部着丝粒染色体、亚中部着丝粒染色体和中部着丝粒染色体四种类型。各种生物的染色体有一定的数目、形状和大小。通常体细胞中有两组相同的染色体称为同源染色体，为二倍体，以2n表示；性细胞中（精子和卵子）只有一组染色体，为单倍体，以n表示。染色体又分为性染色体和常染色体两类。人体细胞中有23对（46条）染色体，其中22对（4条）是常染色体，1对（2条）是性染色体，男性为XY染色体，女性为XX染色体。不同种类动植物染色体数目之恒定对维持种的稳定具有重要意义。

三：染色体跟遗传的关系：染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说,1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。
基因突变以及诸如色盲、孤独症和血友病等疾病经常影响男性，原因是男性没有另一条X染色体“赔偿”这些疾病。而色盲、孤独症和血友病等疾病就与X染色体有关系。X染色体还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。DMD基因的突变会造成杜兴肌营养不良，这种病轻则令男人丧失能力，重则死亡。

四：遗传疾病概念及产生：遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
那么，遗传性疾病到底是怎么产生的呢？当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，象“念珠”一样穿着一串更小的颗粒，这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和，就有5～6万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。可见，基因“独揽”大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。但根据其发生原因、部位

五：遗传的方式可以分为3大类：
（1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等。
（2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。
（3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。
遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似，变异是指亲代与子代之间的差别。人类通过精细胞与卵细胞融合为受精卵，将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态、生理、生物或免疫特征之所以产生的内在因素，并且是从上一代传递下来的。细胞遗传学研究证实基因存在于染色体中，染色体是遗传的主要物质基础。构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸(dna)，还有核糖核酸(rna)和蛋白质。一个基因就是dna分子链中的一段，在染色体的特定位置上有许多对基因，人的染色体只有23对，而有上万对基因。由遗传物质变异而引起的疾病为遗传病，目前已知有3 000多种。遗传病的特点是先天性、终生性和遗传性，可影响几代人的健康。为达到优生目的，提高我国人口素质，就要普及遗传病知识，重视产前诊断，减少和避免遗传病患者的出生。
正常人体细胞核内有46条染色体，两两成对，分别来自父母。其中22对常染色体，1对性染色体。男性染色体为xy，女性染色体为xx。人类染色体数目和形态的相对稳定是遗传信息相对稳定的物质基础。在自然或诱发因素(如高温、辐射、化学因素等外界因素)条件下可发生染色体畸变和基因突变，从而导致遗传病的发生。染色体畸变包括染色体数目的异常和结构的异常，可以用细胞学方法判定。基因突变一般指遗传基础的化学变化，是染色体上一定位置或一定点上的变化，也是dna分子链上碱基对的变化，不能在显微镜下观察到。

六：遗传病分类：根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类，分述如下。
1.单基因遗传病 若人类遗传病仅与一对基因有关即为单基因遗传病。突变基因可位于常染色体或性染色体上，遗传方式为显性或隐性。
①常染色体显性遗传：本病患者与正常人婚配，子女中发病几率为50％。遗传每代均可出现，但与性别无关。
②常染色体隐性遗传：这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。③x连锁显性遗传：致病基因在x染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有50％发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。④x连锁隐性遗传：致病基因在x染色体上，因为是隐性的，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个x染色体，若带有致病基因即为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿子。
2.多基因遗传病 在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。
3.染色体病 染色体病是由染色体畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5％。染色体病可分为常染色体异常和性染色体异常两个类型。①常染色体异常：以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21－三体综合征(先天愚型)、18－三体综合征(edward氏综合征)、13－三体综合征(patau氏综合征)和猫叫综合征(5p－综合征)等。②性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，xo；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，xxy)、超雌综合征(47，xxx；49，xxxxx)、真性两性畸形(46xx、46xy或46xx／46xy)等。

七：遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系如何？
关于遗传病，在一些人中存在着模糊观念。有人认为先天性疾病就是遗传病，后天性疾病不是遗传病，也有人认为，家族性 疾病是遗传病，无家族性的散发疾病不是遗传病。这些观念都不是正确的。
首先，先天性疾病不一定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来 习惯用出生缺陷来代替先天性疾病。这类疾病可以由遗传基因所 致，在这种情况下就是遗传病。例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致。又 例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先 天性心脏病，这种风疹综合征不是遗传病，是环境因素影响的结 果。不会传给后代。
在后天发育过程中表现出来的疾病也可能是遗传病，因为有 些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。例 如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，运 动障碍，这类病的患者在幼儿期、青春期与正常人一样，一般在 35~40岁才发病。在后天才表现出异常。
其次，家族性疾病也不等于遗传病，由于在同一家族中不问成员 存在相同的致病基因，所以发病” 有家族性特点，例如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表现有 家族性。然而，同一家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一 些由环境因素引起的疾病，可以表现出发病的家族特点，这类病 不是遗传病。例如，食物中毒等均有发病的家族性，但它们不是 遗传病，而是由于全家食用不洁食物所致。
另外，一些无家族史的散发病也可能是遗传病，常染色体隐 性遗传病往往是散发的。例如，半乳糖血症，这种病常常没有家 族史，但它却是遗传病。

注：染色体跟遗传当然是关系密切，以上叙述，请您仔细阅读，希望您能找到您想要的问题资

Answer 3

遗传病分类：根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类，分述如下。

1.单基因遗传病 若人类遗传病仅与一对基因有关即为单基因遗传病。突变基因可位于常染色体或性染色体上，遗传方式为显性或隐性。

①常染色体显性遗传：本病患者与正常人婚配，子女中发病几率为50％。遗传每代均可出现，但与性别无关。

②常染色体隐性遗传：这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。③x连锁显性遗传：致病基因在x染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有50％发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。④x连锁隐性遗传：致病基因在x染色体上，因为是隐性的，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个x染色体，若带有致病基因即为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿子。

2.多基因遗传病 在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。

3.染色体病 染色体病是由染色体畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5％。染色体病可分为常染色体异常和性染色体异常两个类型。①常染色体异常：以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21－三体综合征(先天愚型)、18－三体综合征(edward氏综合征)、13－三体综合征(patau氏综合征)和猫叫综合征(5p－综合征)等。②性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，xo；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，xxy)、超雌综合征(47，xxx；49，xxxxx)、真性两性畸形(46xx、46xy或46xx／46xy)等。

Answer 4

显性遗传与隐性遗传 ，显性是基因为AA显性纯合体 也就是说只要基因里有A就会致病，隐性遗传只有aa才会致病，，如父亲基因为Aa母亲为Aa后代基因型为AA，Aa，Aa，aa