Question

什么是代谢性疾病

Answer 1

代谢性疾病主要是指机体的物质代谢或能量代谢异常而表现出代谢性紊乱，通常是全身多系统异常的一类疾病。有些代谢性疾病也是有遗传因素引起的，所以我就从遗传代谢病这个角度来介绍一下都有哪些代谢性疾病吧。

一、有细胞器的代谢性疾病
主要有三类，分别是：线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病。

线粒体病主要是线粒体DNA突变引起的一些以能量代谢异常主要以肌无力为主要表现的一类疾病，像线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）等都是比较常见的线粒体病。

溶酶体贮积症是由于溶酶体酶的活性缺陷而不能降解相应底物，导致该底物在溶酶体内沉积，引起细胞组织及器官功能障碍的一组遗传性代谢病。例如像粘多糖贮积症，神经鞘脂贮积病，糖原贮积症，糖蛋白贮积症，神经元蜡样脂褐质沉积症，黏脂贮积症等。

过氧化物酶病比较少见，不做过多介绍。

二、物质代谢病
主要有：
氨基酸代谢病，例如苯丙酮尿症（苯丙氨酸代谢异常病）、甘氨酸代谢病、酪氨酸代谢病等；

有机酸代谢病，如甲基丙二酸血症，甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症，丙酸血症；

糖代谢异常病，如糖原累积症，半乳糖血症等；

脂肪代谢异常病，如高胆固醇血症，高脂血症等；

嘌呤代谢异常病，如痛风，自毁容貌症等；

色素代谢异常病，如卟啉病；

血氨代谢异常病，如高氨血症、希特林蛋白缺乏症；

金属离子代谢病，如像铜离子代谢异常的肝豆状核变性等。