Question

庞贝病是什么症状？

Answer 1

庞贝病的症状：婴儿型患者在出生后不久即出现该病，表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常婴儿发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展而出现发育减慢现象。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病一般在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为进行性肌无力、运动不能耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭，但是患者心脏很少受累及。

扩展资料：

庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法和酶替代治疗。对症治疗可用来改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状，酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善病患的症状、阻止疾病的进展。

庞贝病通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上，编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代谢，进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40000～1/300000。

参考资料来源：人民网-看上去很美的名字却给人带来痛苦“庞贝病”了解一下