Question

结节性硬化怎么办

Answer 1

治疗方针
通过手术治疗或药物治疗缓解症状。
药物治疗
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
手术治疗
抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。
其他治疗
其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

Answer 2

结节性硬化有非常多的表现形式，其中一种便是损害人的神经系统，导致癫痫发作。如果是这一症状的话，可以配合一些抑制癫痫发作的药物来进行治疗。但是患者大多数是儿童，不应该只追求治疗的效果，而是应该根据儿童自身发展的特点来服用药物。根据医生的嘱托按时服用，不能擅自根据病情的发展增加或者减少药物。如果发展到了后期，药物发挥的作用微乎其微，要尽早的采取手术治疗，如进行局造性脑皮质切除等手术。
结节性硬化的另一种表现是破坏患者的皮肤，在口鼻构成的三角区域内会长皮脂腺瘤，影响人的外貌，想要恢复容貌可以采取医美措施，尽可能地减轻皮脂腺瘤给皮肤带来的影响。除此之外，在日常生活中要注重个人卫生，勤换洗衣物，保持皮肤的干燥和清洁。积极进行体育锻炼，增加新陈代谢的速度，将一部分毒素排出体外，同时也要保证自己内心的舒畅，不要有太大的心理压力，积极乐观的态度更有利于病情的恢复。
结节性硬化可以通过药物治疗和手术治疗的方式，来缓解患者的病症，但是结节性硬化带给患者的痛苦目前是无法消除的，也没有根治的方法。结节性硬化作为遗传病的一种，最有效的降低发病率的办法，就是禁止近亲结婚，为了子孙后代的幸福生活，要优生优育。