Question

结节性硬化有什么症状

Answer 1

结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现：
第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。
第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。
第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。
第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。
第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。
以上资料仅供参考。

Answer 2

结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下：
1、皮肤表现：结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、指甲纤维瘤及腰部鲨鱼皮样改变，这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现，90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑，呈椭圆形、柳叶状白色斑块；
2、神经系统表现：80%-90%的患者会出现癫痫发作，各种发作类型均可发生，婴幼儿期常见痉挛症，60%的患儿表现为轻重不等的智力低下或精神行为障碍，常见孤独症；
3、肺部表现：主要为肺部淋巴管肌瘤，可破坏肺组织，导致患者出现气短、咳嗽、胸痛，女性发病率较高；
4、肾脏表现：可出现血管平滑肌脂肪瘤，发生率约80%，女性常见；
5、心脏横纹肌瘤：约2/3的患儿会出现心脏横纹肌瘤，在宫内或出生后不久后发生，多数无症状，部分患儿早期可以自行消退；
6、视网膜病变：明显者可引起视力下降。
总之，结节性硬化症的表现多种多样，临床表现轻重不一。